什么是遗传性耳聋？
遗传性耳聋是由于父母的遗传物质（包括染色体及位于其中的基因）发生了改变传给后代而引起的耳聋，并且在于孙后代中以一定数量出现。我国每年约有3万听力损伤的患儿出生，其中约60% 的新生聋儿可能由遗传因素所致。还有一些耳聋基因造成患儿对外部环境因素（如某些药物、头部撞伤等）易感而导致耳聋，这些也属于遗传性耳聋。所以，对新生儿进行遗传性耳聋基因检测，“早诊断早干预”可有效阻断耳聋的发展，避免宝宝听力残疾。
耳聋基因主要造成什么危害？
（1）药物性耳聋。药物性耳聋基因变异导致患儿对链霉素、卡那霉素、核糖霉素、庆大霉素、妥布霉素等近20多种药物易感，一旦使用，极易引起永久性耳聋。在中国，约5%的耳聋是由药物性耳聋基因变异所致，而在聋哑学校这样一个特殊群体，高达12%的患儿是由于此基因变异并接触易感药物而致聋的。当耳聋基因检测“未通过”，提示宝宝要终生避免使用氨基糖甙类易感药物，同时避免耳部外伤、噪声刺激和感染，可降低耳聋的发生率。
（2）迟发性耳聋。有些听力障碍是听力逐渐下降形成的，叫做迟发性耳聋。这种类型的听力障碍在初期是很容易被忽略的，很多在出生时听力良好，长大后出现听力障碍。这是由于他们带有致聋基因变异，日常生活中的头部撞击、吃药等的刺激，都可能引起听力损失而导致听力障碍。对这样的听力障碍，发现的越早听力下降越少，尽早明确致聋基因变异情况，可有效保护听力。
临床常见的大前庭导水管综合征的耳聋基因变异，在中国聋哑人群中的发病率为8%～12%。该基因检测“未通过”时，可确诊患儿为该基因变异导致。患儿出生时可能已出现耳聋症状，需立即医学干预。也有一部分为迟发型，患儿可以通过预防感冒，避免颅脑外伤、剧烈运动等防止听力波动甚至聋哑的发生。此类患儿必须进行定期检测，对发现听力下降者给予早期干预和治疗，可取得理想效果。
（3）遗传基因变异致聋。不仅是聋人夫妇，即使是听力正常的夫妻，也可能由于携带耳聋基因变异而生育聋儿。而这种耳聋最容易被遗漏，要引起足够的重视，在听力筛查时检查耳聋基因是否正常，对不通过者要进行医学诊断及干预措施，避免由聋致残。