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首例阻断遗传性耳聋健康宝宝诞生


图为山东大学附属生殖医院课题攻关项目组部分成员与国内首例耳聋基因PGD检测后健康试管婴儿合影(左2为陈子江教授,左1为颜军昊博士,右1为高媛博士)

2015年1月29日19点30分,来自河北农村的一对夫妇终于迎来了他们家庭中第一个听力正常的宝贝,这是我国首例胚胎植入前遗传学诊断(PGD)联合无创产前单体型分析遗传性耳聋基因健康婴儿的成功诞生,实现了聋哑防治从二、三级防控到一级预防性优生的里程碑式突破,并阻断了该家庭遗传性耳聋的垂直传递。该项目是由山东大学附属生殖医院陈子江教授团队与解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科王秋菊教授团队及华大基因等单位合力攻关,历时18个月完成。这一婴儿的诞生标志着我国对单基因遗传病的预防已达到国际先进水平。

我国每年会有3万聋儿患者出生,约60%的新生聋儿与遗传因素有关,大多为常染色体隐性遗传,已知最主要的致病基因为GJB2、SLC26A4(PDS)、GJB3和12sRNA。先天性耳聋致病基因在我国正常新生儿中的携带率为5.6%,新生儿中的耳聋发病率为0.1%。

今年33岁的小佳和丈夫小震(均为化名)来自河北农村,他们8岁的儿子是先天性耳聋患者。2011年3月,小佳再次怀孕,18周羊水细胞基因产前诊断结果却是腹中近5个月大的胎儿也是先天性耳聋患者,夫妻忍痛行中期引产。

2012年11月,这对年轻的夫妇来到解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科耳鼻咽喉研究所的王秋菊教授处求医,在明确夫妇双方及其聋儿的致病突变位点后,王教授请山东大学附属生殖医院的陈子江教授帮助这对夫妇实现生育健康宝宝的梦想。由于小佳夫妇均为致病基因携带者,自然妊娠生育患儿的概率达25%,因此陈教授建议通过目前最先进的胚胎植入前遗传学诊断技术(PGD)来实现目标。

PGD,又称第三代试管婴儿,是一种更早期的产前诊断技术,是指在胚胎植入母体之前对有遗传风险的胚胎进行遗传学分析,选择健康的胚胎移入宫腔,从而防止患儿的出生。但目前我国尚无耳聋患者PGD成功的病例报道。2013年11月,陈子江教授团队经过半年的技术攻关,终于使PGD应用于临床先天性耳聋病例成为可能。2014年3月,通过胚胎植入前遗传学诊断,1枚表型正常的胚胎被移植入妈妈的子宫内并成功着床。

在确定成功妊娠后,王秋菊教授团队还通过目前先进的无创产前单体型分析胎儿的基因型,并对羊水细胞的基因进行了验证。这一系列的产前诊断结果均显示,胎儿是个健康的宝宝。2015年1月29日,小佳顺利分娩,一个健康的宝宝呱呱落地。随后的新生儿听力筛查结果也显示宝宝的听力正常。

目前人类已知的单基因遗传疾病有7000多种,且大部分具有致死性、致残性或致畸性,PGD技术是目前已知最有效的可以阻断致病基因的垂直传递的技术,它不仅可以避免产前诊断发现胎儿异常后须进行选择性流产的缺点,同时可以降低人类遗传负荷,对预防遗传病的发生、传递及提高人口素质具有重要的科学及社会意义。而一例耳聋PGD试管婴儿的成功促使两个团队搭建起阻断耳聋患者垂直传递的平台,这一平台的成功建立可以有效降低遗传性耳聋的发生频率,未来的不断发展更可以大大降低中华民族致病基因的携带频率。

山东大学附属生殖医院目前可通过新一代基因测序技术、单细胞基因扩增技术等自主开发建立单基因病基因检测及胚胎植入前遗传学诊断(PGD)的诊断方法60余种,覆盖400多种遗传病;每年帮助1000多对有遗传病史的夫妇生育了健康宝宝。

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保定市儿童听力筛查诊治中心揭牌

河北省保定市听力筛查诊治中心近日在市第一医院揭牌,该中心将在承担全市听力筛查阳性病例的确诊、人工耳蜗植入、耳聋基因检测和听力重建等方面发挥重要作用。

保定市儿童听力筛查诊治中心是经省卫生厅批准成立的耳病综合诊治中心,除进行阳性病例的确诊治疗、咨询指导、助听器验配、人工耳蜗植入等医疗服务外,还将负责对全市听力筛查人员进行培训、技术指导及健康教育等。据了解,保定市的儿童听力筛查率目前仅为50%,为使患有听力障碍的儿童得到早期治疗,市儿童听力筛查诊治中心对前两名进行人工耳蜗植入的患儿将实施住院费用全免、第3-30例患者住院费用减免50%等优惠措施,以使听障儿童得到及时救治,最大限度减少儿童听力残疾的发生。

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河北适龄残疾少儿入学率达九成

日前,记者从河北省教育厅获悉,河北省以政府为主导,在全省建成特教学校155所,适龄残疾儿童少年入学率达到90%,逐步实现了特殊教育无盲点、全覆盖,基本达到初步普及残疾儿童少年义务教育的目标。

近年来,河北省、市、县三级财政不断加大投入力度,投入4.3亿元,新建、改扩建特教学校113所,购置教学与康复训练设备2.5万台(套、件)。到2013年底,河北已建成特教学校155所,在校生1.3万人,特殊教育专任教师2956人,适龄残疾儿童少年入学率达到90%。

到2016年,全省视力、听力、智力残疾儿童少年义务教育阶段入学率要达到95%以上的目标。

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秦皇岛启动新一轮康复救助项目

4月14日,记者从河北省秦皇岛市残联了解到,秦皇岛市贫困残疾儿童新一轮康复救助项目已经启动,符合条件的孩子抓紧时间报名吧!

据悉,此次康复救助项目资助对象的符合条件为城乡有康复需求的贫困残疾儿童,其中优先资助城乡低保家庭的贫困残疾儿童。聋儿、肢体残疾儿童、脑瘫儿童、孤独症以及智障儿童都在资助范围之内。需要特别指出的是,所有资助对象中只有进行肢残矫治手术的贫困患者年龄可以放宽到18周岁以下,其他贫困儿童的年龄范围则在0到6周岁之间。

记者了解到,本年度的康复救助项目可让百余名贫困儿童得到康复救助的机会,符合要求的受资助对象将免费得到相关产品以及手术费和康复训练费。

贫困聋儿康复救助项目分为两类,一类为贫困聋儿购置配发人工耳蜗,并补贴人工耳蜗手术、术后调机和术后康复训练经费;一类为贫困聋儿购置配发助听器并补贴康复训练经费。符合条件的人员可先到户口所在地县、区残联咨询、报名,额满为止。

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爱耳日 河北省残联组织专家义诊

3月3日是第15次全国“爱耳日”,主题为“爱耳护耳,健康听力——预防从初级耳科保健做起”。“爱耳日”活动当天,河北省残联康复指导中心将联合白求恩国际和平医院耳鼻喉科在中心一楼开设义诊台,共同开展耳病诊断、听力检测、助听器验配、健康宣传和听力健康咨询等免费服务。

同时,还将在省残联康复指导中心六楼会议室举办“残疾儿童家长学校启动暨2014年第一期听障儿童家长培训班”。届时将邀请白求恩国际和平医院耳鼻喉科周永清主任以及中心语训老师做耳科保健、耳蜗及康复知识专题讲座。

据了解,河北省有听力残疾人126万,占残疾人总数的24.26%,其中0-6岁听障儿童近7000人,每年还将新增1000余名听障儿童。近年来,河北省大力开展聋儿康复训练,显著改善了听力障碍的早期干预及康复服务状况,有效控制了可避免性听力障碍的发生。通过实施“‘七彩梦’行动计划贫困聋儿(人工耳蜗)康复救助项目”和“彩票公益金成人助听器康复项目”、“听力重建.启聪行动”等一批国家抢救性康复项目,以及河北省自行组织实施的“‘慈善燕赵·爱心助听’活动”、“河北省贫困聋儿抢救性康复项目”、“万人复听工程”等一批重点康复工程,进一步加大对听力语言残疾人的救助力度,全省1.3万余名听力语言残疾人通过验配助听器、植入人工耳蜗接受康复训练,重建了听力,为他们融入社会提供了极大便利。

河北省残联康复指导中心地址:石家庄市中山西路815号(裕西公园斜对面200米);听力门诊电话:0311-85516248。

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河北500多名患儿免费植入人工耳蜗

伴随着医生仔细调机,小梓铭“哇”地哭了——她被耳朵里那么清晰的声音吓着了!“孩子,不怕啊,我们听见啦,以后就能和爸爸妈妈说话啦,可以唱歌、跳舞、听音乐啦!”妈妈兰海英安慰着她,眼泪忍不住吧嗒吧嗒掉下来。这是12月24日9时,发生在石家庄白求恩国际和平医院耳鼻喉科听力检测室的一幕。

小梓铭来自承德围场,今年还不满3岁,生下来就有听力障碍,1岁两个月时因患肺炎发高烧导致完全失聪。幸运的是,她搭上了七彩梦行动计划聋儿(人工耳蜗)康复项目这趟惠民列车,两个月前免费接受了人工耳蜗植入手术,这次是专程前来接受第一次调机的。

0-6岁是儿童语言发展的最佳时期。河北省目前有6岁以下聋儿近万名,且每年新增近千人。植入人工耳蜗并开展科学的康复训练,是帮助重度聋儿重建听力的有效途径,但高达20多万元的费用,让许多聋儿家长望而却步。

为解决贫困重度聋儿家庭之难,2006年以来,河北省通过自筹资金和国家捐赠项目,先后为500多名重度聋儿免费实施了人工耳蜗植入手术,并对其开展为期一年的免费康复训练。小梓铭正是其中的第500例,接下来她就要前往省聋儿康复中心接受训练。

12月24日上午,河北省聋儿康复中心教室内,一群佩戴着人工耳蜗的聋儿正伴随着欢快的旋律做游戏。见记者进来,今年5岁的小新奇主动跑过来打招呼:“阿姨好!”“你好,你喜欢汽车的嘀嘀声吗?”“喜欢。”“你还喜欢什么声音?”“什么都喜欢。”……一问一答间,你几乎感觉不出他是个患先天性耳聋的孩子。

已在河北省聋儿康复中心工作两年多的李海灵老师说,在这里经过一年的康复训练,孩子们基本上能做到听音放物、分辨不同的声音,进行简单对话。走出无声世界后,他们原本孤僻的性格也逐渐开朗起来。“我带过的孩子,有些已经和健全孩子一样上幼儿园、上小学了。”她说,聋儿学习语言,最重要的是要趁早。无论多难,家长都要坚持,千万不要轻言放弃。

河北省残联康复部副主任卢红卫提醒聋儿家长,如孩子有人工耳蜗方面的救助需求且符合相关救助条件,一定要及早登录中国听障儿童服务网申报,并让孩子双耳佩戴助听器,未佩戴者可向当地残联申请租赁。

“目前,由于资金等限制,人工耳蜗救助项目仍然满足不了所有重度聋儿需求,很多聋儿在‘排队’等待救助。”卢红卫希望社会各界为贫困家庭重度聋儿安装人工耳蜗踊跃奉献爱心,帮他们早日走出无声世界。河北省残疾人福利基金会募捐电话:0311-85516232。

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河北“善立方”项目惠及听障儿童

12月3日是国际残疾人日,河北省残联会同省工商联、省残疾人福利基金会等部门举行了“善立方”助残项目启动暨捐赠活动。今后,“善立方”将作为河北省残联助残募捐的一个品牌,计划在2014—2016年募集6900万善款,为6万余名贫困残疾人提供帮助。河北省人大副主任、省残联名誉副主席马兰翠等领导出席活动。

河北省残疾人福利基金会理事长杨俊民介绍说:2014—2016年 “善立方”助残项目包括5个项目。其中第二个项目惠及听障儿童。第二个项目是助听项目,目标是募集善款1000万元,资助1000名听障儿童验配助听器,对他们进行听力语言训练。

河北省残疾人福利基金会还专门为“善立方”助残项目设立了捐赠电话:0311-85516266。同时,有救助需求的残疾人可拨打0311-85516232咨询。

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邯郸人工耳蜗言语康复训练班开班

10月9日,河北省邯郸市特教学校首批人工耳蜗听力言语康复训练班正式开班,首批受训的5名听障儿童将在该校接受为期一年的听力言语康复训练,之后还将会有近50名听障儿童在此接受听力言语康复训练。

据了解,邯郸市特教学校是河北省唯一一所承担国家“七彩梦行动计划”聋儿(人工耳蜗)康复救助项目的特教学校,接受训练的听障儿童所安装的人工耳蜗产品、手术费用、康复训练费用均是国家出资承担。

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残疾人就业洽谈会 1700多人达成就业意向

9月17日上午,由河北省人社厅、河北省残联等共同举办的第五届河北省残疾人就业(创业)洽谈会在省人才中心举行。此次洽谈会吸引了112家用人单位,提供就业岗位2500余个。据了解,此次洽谈会共有3000多名残疾人入场求职,其中1700多人达成就业意向。

白领职位明显增多

“裕华特教学校的这个教师职位比较适合我。”毕业于石家庄学院的听障女孩小刘说,学校已经邀请她去实地看一看,如果双方满意,就可以签了。笔者在现场发现,不少应聘残疾人都是有备而来的,大都掌握一技之长,如3D设计、绘画、按摩、美甲等。“我们企业有很多残疾员工,他们一样能干得很好。”石家庄百年巧匠制品有限公司总经理郭漫笳表示,这次有30多人应聘他们的画师岗位。据了解,此次洽谈会有万达洲际酒店、威纳邦日化有限公司等许多知名企业,它们除了提供生产加工、机械、餐饮等吸纳残疾人就业的传统岗位外,对网络、动漫、财务、管理等高端岗位需求也明显增多。

创业之路仍不平坦

此次洽谈会上,还向有创业梦想的残疾人提供了花样冰激凌、绒绣、真皮雕刻、墙体彩绘等13个创业项目。43岁的葛素和就看中了投资小、见效快的清凉杯花样冰激凌项目。笔者发现,对创业项目感兴趣的残疾人不在少数,但真正坐下来签约的却并不多。

“几千块钱对我们也不是个小数目,而且还要承担风险。”有过创业经历的贾振华表示,残疾人和健全人一样,他们也有自己创业的愿望,希望能得到全社会帮助与支持。据河北省残联相关负责人介绍,河北省正在开展残疾人创业扶持工作,下一步将在资金、政策等方面给予支持。“到那时,残疾人创业难的局面将有所改变。”

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贫困失聪幼儿可申请免费安装人工耳蜗

4月18日起,河北省承德市1—5岁重度听障儿童可申请到石家庄进行免费安装人工耳蜗。据了解,河北省二院将面向全省启动“听力重建 启聪行动”。活动期间,该院将为符合条件的患儿免费提供人工耳蜗,并减免部分康复训练费用。

据负责此项活动的相关人员介绍,经中国残疾人福利基金会与台塑企业协商决定,2012-2013年合并捐赠370套人工耳蜗产品(澳大利亚人工耳蜗),为1—5周岁重度以上听障儿童免费提供人工耳蜗产品1套, 由国家电网继续为项目受助者资助每人1.27万元康复训练费。

根据安排,将对符合以下条件的患儿进行资助。年龄:1-5周岁,小龄者优先;家庭无力购买人工耳蜗产品,但能够承担术前检查、手术、术后调机、长期的康复训练和耳蜗设备维护等费用。

据省二院耳鼻喉科负责此项活动的贾医生说,报名者需提供收入证明、户口本、身份证原件还有患儿的听力检查单据,到河北省二院报名,可拨打电话:0311—66002974,13784038896进行咨询。

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