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长治新生儿耳聋基因筛查全免费

成为除北京外,全国第二个实现免费筛查的城市致聋基因筛查依靠的“耳聋基因芯片”,是2008年由北京中关村博奥生物有限公司研发的。将一滴血滴在生物芯片上,就能辨别出是否携带会因药物、外力打击等致聋的基因。这也是全球第一张用于临床的致聋基因检测芯片。

借助耳聋基因芯片,对新生儿实施筛查,便能测出其是否会因药物或外力打击而致聋,以预防和减少耳聋残疾的发生。除北京外,2013年,山西省长治市也实现了对新生儿耳聋基因筛查全部免费。长治成为全国第二个实现新生儿耳聋基因筛查免费城市。

3月3日爱耳日之际,记者走访了负责此项目的长治市妇幼保健院。

政府提前干预预防出生缺陷

今年1月,长治市郊区马厂镇张庄村有一对年轻夫妇新婚,这本是大喜事,但全家有个大大的心事:夫妇俩都是自小耳聋,会不会生下一个同样耳聋的孩子?这时,他们听到一个好消息——从2013年开始,只要是长治市民,便可以免费到长治市妇幼保健院做一项名为“致聋基因筛查”的检测。而且,此项新技术的检测费用全部由长治市政府买单。2月28日,夫妇俩在该院经过筛查确认,结果显示他们两人的耳聋致病基因不一样,他们可以生一个健康的宝宝。

其实,早在2012年,长治市政府就起草了“健苗工程实施方案”,为全市耳聋高危人群进行耳聋基因筛查只是出生缺陷干预救助活动的其中一项。

2013年4月16日,由国家、省两级出生缺陷干预救助基金会,以及长治市政府共同组织实施的新生儿耳聋基因筛查及听力康复救助项目正式启动,该项目将连续3年、每年筹集2000万元,帮助3万名新生儿开展耳聋基因和听力筛查,并对部分聋儿进行康复等救助。由中国出生缺陷干预救助基金会提供879.5万元,省出生缺陷干预救助基金会提供250万元,加上政府筹资,以实施出生缺陷第三级预防工作为切入点,通过对长治范围内每年出生的3万名新生儿开展多项免费筛查,为患儿提供及时治疗方案并建立家族档案。

2013年6月起,凡长治市辖区所有助产机构出生的常住人口新生儿,都可免费获得这一公益项目。

避免不幸 节约成本 基因检测意义重大

2013年耳聋基因高危筛查中,潞城市黄牛蹄乡的一名29岁女子被筛查出药物性耳聋,经检查属于母系遗传,她的下一代也被查出是药物性耳聋的基因携带者。事实上,女子的母亲就是基因携带者,但因不知情,小时候用过庆大霉素等氨基糖苷类抗生素,确实导致耳聋,生活受到严重影响。“针对黄牛蹄乡的这名女子,我们专门到她的家中走访咨询,并发放了‘三色卡片’,告诉她孩子目前也属于药物性耳聋的基因携带者,应避免服用此类药物。此外,长大以后找对象时出示‘三色卡片’,如果对方也是相同基因携带者,生下的孩子就有四分之一的遗传性耳聋。”长治市妇幼保健院医学遗传室主任李晓泽向记者解释说。“三色卡片”是一张名片大小的卡片,上面有红、黄、蓝三种颜色的图标,红色代表先天性遗传耳聋,黄色代表药物性耳聋,蓝色代表“一巴掌致聋”。“一巴掌致聋”就是患者一旦头部受到撞击,或感冒、发烧,都将诱发耳聋,具体地说,在幼儿时期被大人高高抛起,或被打一巴掌、受到大分贝声音刺激,这类人都可能耳聋。

致聋基因分为两种不同的类型,即常染色体遗传和线粒体母系遗传。药物致聋基因便属于后者。携带这种基因的儿童出生时听力是正常的,但使用了庆大霉素等氨基糖苷类抗生素后就会致聋。2013年6月1日到12月31日,长治市共检测出常见耳聋基因突变者971人,其中确诊药物性耳聋易感者65例,占全部筛查人群的3.4‰。“通过运用生物芯片技术能够避免不幸,对研发而言是意义重大的。”李晓泽说,他还就此算了一笔账:假设某地区持证聋人为10万人,按照每检出一例药物性耳聋基因的花费600元计算,每预防一例成人的药物耳聋,就为社会、家庭节约20万元。“那么按照遗传概率计算,如能避免这10万人可能导致的药物致聋案例,将为社会节约数亿元的成本。”