2008年 6月22日，北京 — 以“探讨耳聋基因诊断平台和系统的建立及其在听力障碍预防和优生优育工作中的意义，并就我国听力障碍预防体系的建立达成共识”为主题的“中国首届听力障碍预防与基因诊断战略峰会”于6月21日在清华大学医学院隆重召开。本次峰会由中国人民解放军总医院和中国听力医学发展基金会主办，中华医学会耳鼻咽喉头颈外科分会、中国残联中国聋儿康复研究中心及中国医药生物技术协会生物芯片分会协办，清华大学医学院和生物芯片北京国家工程研究中心承办，大会主席由中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科韩东一主任、生物芯片北京国家工程研究中心程京主任和中国残疾人联合会办公厅刘金峰主任联合担任。科技部、卫生部、国家人口与计划生育委员会、中国残疾人联合会等国家相关部门领导及相关领域的院士、专家，会同来自中国人民解放军总医院（301医院）、北京协和医院、北京同仁医院、吉林大学第一医院等全国各地三十多家大型三级甲等综合医院耳鼻咽喉头颈外科的科主任、临床专家及其他相关单位的专家代表近80人参加了此次会议。
在我国每年患有各种出生缺陷和先天残疾的80万～120万名新生儿中，听力残疾是最常见的，也是情况最严重的。2006年第二次全国残疾人抽样调查权威专家介绍，我国有听力障碍患者多达2780万人，占全国8296万残疾人的33.5％，列各类残疾之首。在我国的听力残疾者当中，0～6岁听障儿童有80万，每年新生听障儿童在3万人（比例为3‰）以上，如果加上迟发性耳聋及药物性耳聋患者，每年新增的听障儿童可达6万多人。在所有致聋原因中，遗传因素是导致聋儿出生的主要原因，比例高达60%，而且其导致的残疾并不仅限于一代人，还会通过父母传递给子女后代，其危害最大也最广。与1987年第一次残疾人抽样调查相比，因遗传因素而致聋的发病人数呈明显的上升态势。正因如此，国家对残疾预防工作非常重视，通过2008年3月28日发布的“中共中央、国务院关于促进残疾人事业发展的意见”和2008年4月24日经十一届全国人大常委会第二次会议表决通过的“中华人民共和国残疾人保障法”修订案的颁布，已将出生缺陷预防和早期发现列为全国残疾人保障工作的重点。
此次峰会的主办方中国人民解放军总医院自2003年起进行的全国聋病分子流行病学调查收集了全国28个省市自治区3500例的耳聋样本，结果显示中国聋人群体中遗传性耳聋比例高，通过常见耳聋基因筛查策略可以诊断其中40%的病例，GJB2、SLC26A4、线粒体基因突变是造成中国人聋病的主要遗传致病因素。调查所产生的重要意义在于揭示了中国聋人中可预防比例高，在此基础上可形成中国耳聋预防策略，有可能通过规模化预防使中国耳聋发生人数逐年减少。
此次峰会的主办方中国听力医学发展基金会成立10年来在防治听力残损方面开展了一系列卓有成效的活动。近年来发起的中国贫困聋儿救助行动，救助了上千名聋儿，更是产生了巨大的社会影响。这一救助行动由第十届全国人大常委会副委员长顾秀莲任指导委会名誉主任，陶斯亮任救助行动执委会主席，许多开国元勋的子女都给予了支持。这一行动还开展了市长倡议签名活动和万名企业一对一救助万名聋儿活动等。聋儿救助和康复工作还得到了党和国家领导人的关怀，国家卫生部、民政部、教育部、全国妇联等十二部委复函成为救助行动的指导单位。2008年基金会在北京、山东、云南、上海开展了一系列救助聋儿的大型公益活动。汶川地震后基金会在第一时间发起呼吁，为灾区募捐并开展一系列活动募集资金为灾区筹建聋儿康复学校。
生物芯片北京国家工程研究中心、清华大学医学系统生物学研究中心、中国人民解放军总医院耳鼻咽喉科研究所及中南大学湘雅医学院的科研人员依靠自主创新，经过几年艰苦努力，研发出了“遗传性耳聋基因芯片检测系统”。该系统结合了传统测序技术和基因芯片技术的优势，可以同时快速准确地对与遗传性耳聋密切相关基因的突变位点进行测序，帮助临床医生从病因学角度辅助耳聋诊断，帮助耳聋患者寻找确切的病因，同时也可以指导患者用药，评价电子耳蜗疗效，指导生活注意事项，指导生育等等。这些热点基因是针对中国人群遗传性耳聋的特点而选定的，覆盖了药物性聋、先天性重度以上感音神经性聋、大前庭导水管综合征、后天高频感音神经性聋等遗传性耳聋疾病。与国内外同类技术相比，该系统进行基因检测不仅准确可靠、速度快、操作简单而且价格低廉，对于全国范围内的出生缺陷预防和早期发现工作具有很强的可操作性。
在本次峰会上，中国人民解放军总医院李书章常务副院长、清华大学陈吉宁常务副校长、中国听力医学发展基金会陶斯亮理事长致大会欢迎辞；国家自然基金委副主任、国家人类基因组北方中心副主任沈岩院士，卫生部听觉医学重点实验室主任、上海市听觉医学科学研究所所长王正敏院士、国家人口和计划生育委员会科技司张世琨司长、科技部社会发展司王震处长、卫生部妇幼保健与社区卫生司张伶俐处长、中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科韩东一主任、生物芯片北京国家工程研究中心程京主任等领导和专家发表讲话。中国聋儿康复研究中心副主任孙喜斌教授做了《中国听力障碍人群现状》的技术报告；中国人民解放军总医院聋病分子诊断中心主任戴朴教授报告了聋病分子流行病学调查结果以及基因诊断和产前诊断在耳聋预防中的作用，阐述了“遗传性耳聋基因芯片检测系统”在临床推广的必要性和紧迫性，并提出了《基因诊断与中国人听力障碍预防策略》；吉林大学第一医院耳鼻咽喉头颈外科专家介绍了《“遗传性耳聋基因芯片检测系统”在吉林大学第一医院的临床试用》情况。
大会报告结束后，与会领导和专家就如何尽快建立我国听力障碍预防体系充分交换了意见，与会代表一致认为，中国耳聋人口众多，全国性聋病分子流行病学调查揭示，通过基因诊断可以确诊的遗传性耳聋比例较高，达到近40%强；同时中国人群中致聋基因突变携带者数目巨大，接近7800万，对此，国家制定行之有效的预防策略并构建科学、高效的预防体系势在必行；通过现代基因科学和转化医学，遗传性耳聋及药物性耳聋的预防可以实现，在全国推广耳聋基因诊断技术，可以实现耳聋的规模化预防，进而使我国的耳聋预防工作走在世界前列；耳聋基因诊断和预防的实施、推广需要各级政府部门尤其是卫生、科技、残联、计生等部门大力支持、共同推进，并制定相应的法规和技术规范；全国遗传性耳聋的整体预防依赖于高效、可靠的检测技术，遗传性耳聋基因诊断的检测方法和系统应符合中国人群的耳聋遗传特征，以基因芯片为代表的耳聋基因诊断新技术具有较高的科学性和推广价值。
中国听力医学发展基金会、中国人民解放军总医院、生物芯片北京国家工程研究中心拟将联合发起“大爱有声”工程，共同帮助有条件实施耳聋基因诊断的单位，与之共建用于耳聋基因诊断的转化医学应用基地，由中国人民解放军总医院对该基地提供最终临床诊断支持和培训当地遗传咨询人员，由生物芯片北京国家工程研究中心提供该基地用于耳聋基因诊断的硬件支持并负责培训相应的实验技术人员。
与会领导、专家一致对这种研发、临床应用单位与社会力量共同发起、政府参与的峰会形式表示肯定，认为耳聋基因诊断是转化医学的一个经典案例，希望把会议定期化，内容可以推广到更深更广的领域。“中国首届听力障碍预防与基因诊断战略峰会”的圆满召开，拉开了我国依托自主研发的高科技成果服务社会造福人民进行出生缺陷预防和全国残疾人保障工作的序幕。“防患于未然”胜于“亡羊补牢”，这已经是国家发展、社会进步和全民素质提高的必然趋势。响应党的“十七大”关于“提高人口出生素质”的号召，贯彻执行卫生部“关口前移、预防为主”的政策方针，依托科技部项目支持，建立我国听力障碍预防体系，将中国听力障碍预防与基因诊断学技术相结合，为我国以出生缺陷预防和早期发现为重点的人口素质工程工作的开展迈出了有益的一步，有着历史性的意义。
