贵州省人民医院成立“贵州省人民医院遗传性耳聋临床基因检测基地暨转化医学应用基地”
聋病是影响人类健康和造成人类残疾的常见原因。2006年的第二次全国残疾人抽样调查结果显示,我国现有听力残疾者2004万,居各类残疾之首, 每年有3万新生儿患重度或极重度耳聋。另有相当比例的婴幼儿患迟发性听力下降，每年新发耳聋患儿8万名。
随着人类基因组计划的实施和完成，耳聋的遗传学研究取得重大进展，大量耳聋相关基因被定位克隆，因此，可以利用基因科学的巨大进步去造福于众多的耳聋患者，耳聋的临床基因诊断应运而生。
通过耳聋基因诊断可以在分子水平明确病因（意义等同于发现肺炎的致病因子）、预防耳聋发生、指导耳聋治疗、判断预后、进行耳聋遗传咨询、进行产前诊断，迎接正常听力新生儿。
基因芯片是20世纪90年代发展起来的一种新型实用的高新生物技术，其突出特点是具有高度的并行性、多样性、微型性和自动化，已成为高效、快速、大规模获得相关生物信息的重要手段。耳聋的60%是有遗传因素引起的，其中部分是通过环境因素（如耳毒性药物）作用于携带致病基因的患者而导致耳聋的发生。
我院检验科及听力中心与博奥生物有限公司（暨生物芯片北京国家工程研究中心）、中国人民解放军总医院耳鼻咽喉研究所共同建立“贵州省转化医学应用基地暨贵州省人民医院遗传性耳聋临床基因检测基地” ，引进耳聋基因芯片检测系统，开展遗传型耳聋基因检测，可一次性检出GJB2基因、PDS基因、GJB3基因和线粒体基因，共4个基因、9个位点的突变情况，为耳聋患者（或耳聋潜在患者）及其家属提供用药、生活注意事项等的科学指导，还能为他们提供遗传咨询、生育聋儿风险率评估、产前诊断、人工耳蜗植入手术疗效预测等的科学依据。此外，将新生儿耳聋基因筛查结合目前开展的新生儿听力筛查是更为先进、有效的筛查手段，对减少耳聋发生率意义重大。
检测地点：检验科分子生物室
联系电话：460；683
收费标准：1120元（收费代码：270700002 X 4）
抽血要求：EDTA抗凝管2管，2ml/管
