“随着对耳聋基因检测的推广,国内对耳聋基因诊断的认识逐渐深化。同时,明确耳聋在分子水平的病因,对预防耳聋发生、指导耳聋治疗、判断预后都具有积极意义。”那么国内耳聋基因检测具体处于什么样的阶段?又将会有怎样的发展?今天,聋康网采访了博奥生物有限公司运营副总裁 许俊泉先生。
聋康网:您对“耳聋基因检测”是怎样定义的?他对于中国整个听障事业的发展会起到什么样的作用?
博奥:
遗传性耳聋是指由于基因和染色体异常所致的耳聋,通过对基因突变的识别可以预防先天性耳聋出生缺陷,控制药物致聋风险,预防或者延缓耳聋的发生发展。
其意义非常明确,主要包括:1) 明确病因,及早采取治疗措施,如佩戴助听器或进行人工耳蜗手术,尽量避免语前耳聋。2)指导患者及其亲属用药或生活注意事项。3)预测电子耳蜗的疗效,某些基因突变导致的耳聋,耳蜗移植效果好。4)对已生育聋儿家庭和夫妻双方均有听力障碍的家庭进行生育指导。
聋康网:博奥在推广“耳聋基因检测”方面都采取了哪些方式?
博奥:
1)积极参与到国内外耳鼻咽喉科学的核心领域
2)广泛开展耳聋基因检测相关的技术交流
聋康网:在这一过程中遇到了怎样的挑战?
博奥:
目前,公司产品是全球唯一临床准入的耳聋基因芯片诊断方法,作为行业领先者在市场中开拓需要付出更多的心血。然而,预防出生缺陷工作、造福残疾人事业对耳聋基因检测都有现实的需求,这是我们坚定前行的动力。从某种意义上讲,此项目的社会价值更大。
聋康网:国内对于“耳聋基因检测”的认识处在什么水平上?
博奥:
随着耳聋基因检测推广的推动发展,国内对耳聋基因诊断的认识逐渐深化,明确耳聋在分子水平的病因,对预防耳聋发生、指导耳聋治疗、判断预后都具有积极意义。随着耳聋基因组科学及分子生物学技术的迅猛发展,耳聋基因研究和临床诊断技术已成为耳聋病因学分析的重要工具,人们已经可以通过对几个常见耳聋基因进行检测,明确中国人中多数耳聋受检者的遗传学病因或其致病突变的携带情况,进而预防耳聋发生,切实指导预防出生缺陷工作的开展。
聋康网:在耳聋检测方面,博奥处在一个怎样的竞争环境中(我们知道国内有一家医院也有一种耳聋检测的方法)?怎样来应对?
博奥:
随着耳聋基因检测的研究与发展,该项目逐渐被市场所认识和接受,并吸引更多的生产厂家介入此行业,共同为预防耳聋出生缺陷事业而努力。
总体来讲,进行耳聋基因检测从方法学上大致包括:基因芯片法、测序法、变性高效液相色谱法、限制性酶切法、单链构象多态性法等。我公司的基因芯片方法是在“全国聋病分子流行病学调查”的基础上设计研发而成,其特异性和灵敏度都相对较高,可大批量生产使用,为临床的普遍推广奠定基础。另外几种方法属于基础生物学检测方法,是科学研究的主要技术与手段,具有科学、针对性强等特点,但由于其检测受客观环境影响较大,并对实验操作有更高的要求,不易在我国临床推广使用。
博奥生物开发的基因芯片方法具有通量高、价格合理、检测时间短、准确率高等优点,满足临床标准化需求,获得国家食品药品监督管理局批准使用,已在全国数十家三甲级大医院推广使用,也是目前临床唯一获证的检测产品。
聋康网:我们知道“耳聋基因检测”是博奥众多项目中的一个,他在博奥处于什么样的位置?
博奥:是博奥的明星产品。已获得SFDA证书和欧盟CE认证。
聋康网:博奥“耳聋基因检测”不断发展和推广的保障是什么?
博奥:
博奥生物具有坚实的研发实力、可靠的质量管理体系、不断创新升级的产品、完善的市场销售体系。博奥生物自2000年成立以来,致力于以生物芯片为平台的生物技术创新,研发了一系列具有自主知识产权的关键技术、重点产品和创新工艺,形成了年产各类生物芯片配套仪器近千台和年产各类微阵列芯片100多万片的生产能力。博奥生物以市场为导向,产业化为目标,成功探索出了一条“中心+公司”的企业化运行模式。美国《财富》杂志称:“博奥生物公司已成为中国第一家进入世界水平的生物技术公司。”
聋康网:2010年,博奥主要在做哪方面的工作?取得了怎样进展?
博奥:
截至2010年9月,博奥生物已申请专利132项,其中122项获得国内外专利授权,专利实施率达到60%,同时还有10项软件著作权进行了登记。在《自然—生物技术》(Nature Biotechnology)等国外知名杂志上发表SCI 论文104篇,出版专著10部,参编论著文章19 部(章)。获得国家技术发明奖二等奖1项,北京市科学技术奖3项,另有5项科技成果通过部级鉴定。
聋康网:在耳聋基因检测方面博奥有怎样的规划?未来工作的重点在哪里?
博奥:公司将继续与卫生系统、残疾人联合会、计生委保持良好的合作关系,把“预防出生缺陷-保障中国人听力健康”列为公司的重要目标之一,真正做到惠及于民。实施方面,将以“预防耳聋出生缺陷”为核心,从卫生、残联、计生三个方面入手,实现“三级预防”工作。