先天遗传性耳聋

在隐性基因遗传导致的耳聋中，最常见的致聋基因是GJB2基因突变。因此，可以通过基因检测来确定耳聋的病因和遗传方式。GJB2基因与先天性重度、极重度感音神经性耳聋有关。携带这种基因的孩子一出生基本就丧失了听力。但是新生儿耳聋基因筛查能为患儿的及早确诊提供帮助，使得孩子能及早接受治疗，并且通过听力的恢复促进言语和智力的发育。检测结果阳性的患儿还提示有良好的人工耳蜗植入效果。