基因诊断可提前干预耳聋

每10个耳聋患者当中，有6个可能因遗传引起。记者从中南大学湘雅医院获悉，该院与解放军301医院合作研制的系列耳聋基因诊断技术及配套产品，成功实现了耳聋从不可预防到可预防的突破。

该项成果“重度感音神经性耳聋致病机制及出生缺陷干预研究与应用”荣获2013年度国家科学技术进步二等奖。

《2012年中国出生缺陷防治报告》数据显示，听力障碍已成为我国第二大出生缺陷疾病。据统计我国听力残疾者高达2780万，占全部残疾人的28%，居各类残疾之首；其中300万重度耳聋患者中约80万为7岁以下儿童，每年新增耳聋患儿高达6万名左右。

“目前人工耳蜗植入是重度耳聋最有效的治疗手段，很多听障儿童因此得以回归有声世界并开口说话；但由于每例耳蜗产品及治疗康复的终身费用平均要高达100万元以上，从而导致许多聋儿因资金原因无法进行医治。”湘雅医院耳鼻喉科主任冯永教授介绍。

据了解，目前耳聋60%由遗传因素导致，另外40%与环境因素有关。而遗传性耳聋有各种表现形式：一是“隐形杀手”基因，孩子生下来就听力丧失，如果是纯合突变，几乎100%发病，只要携带就高度预警耳聋；二是“一巴掌打聋”基因（大前庭水管综合征基因），一旦头部受到撞击，或感冒发烧都可能诱发耳聋；三是“一针致聋性”基因，即药物敏感性耳聋，对某些耳毒性药物极度敏感，因打了氨基糖苷类抗生素针直接致聋；四是表现后天性逐渐加重的耳聋等。

为了从根本上预防和阻断遗传性耳聋，湘雅医院从上世纪90年代起就在国内率先开展遗传性耳聋基因致病作用研究及基因检测工作。目前，由冯永教授、梅凌云副教授等组成的团队，成功研制了具有自主知识产权的系列耳聋基因诊断产品，可同时检测针对重度先天性耳聋、药物性耳聋和大前庭水管综合征等多个致病基因，一次检测只需5小时，在妊娠早期4个月左右就能通过羊水检测出基因。

据悉，即使夫妻双方听力正常，但如果都携带有相同耳聋基因的话，那么他们的后代将会有25%的可能性出现耳聋。对此他建议家族中有亲人患有耳聋的年轻夫妇，在婚检或生育前可进行耳聋基因检查，有可能及早发现夫妻双方是否为同一耳聋突变基因携带者，通过遗传优生指导避免聋儿的出生。

“通过耳聋基因筛查，能在第一时间发现和预警携带药物聋敏感基因的个体，不仅能确定遗传方式，计算耳聋再发风险，对患者及其家庭成员的患病风险、携带者风险、子代的再发风险作出准确评估与解释；并通过为携带者及其家人提供用药指导，可避免药物性耳聋悲剧的发生，‘一针致聋’是完全可以避免的。”冯永教授表示。

目前，湘雅医院研究团队已完成1400余例耳聋基因检测，其中400余例已明确病因。此外，收集了耳聋家系331个，病例2000多例，将遗传性耳聋家庭再生育聋儿的风险大大降低。

“我们希望建立出生前、出生后、成人后三级干预体系，从多个阶段实现对重度耳聋的规模化防控。”冯永教授介绍说，目前，年轻夫妇能前往湘雅医院门诊部挂号，由医生采集几滴血放入一枚指甲盖大小的生物芯片中，就能检测出是否携带致聋基因。