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博奥生物获预防出生缺陷首届“特殊贡献奖”

9月12日,中国出生缺陷干预救助基金会举行了“2014年首届中国出生缺陷干预救助基金会科学技术奖”颁奖仪式。博奥生物集团有限公司暨生物芯片北京国家工程研究中心获得“特殊贡献奖”。

中国出生缺陷干预救助基金会是我国出生缺陷防治领域唯一的全国性公募基金会,今年首次设立的“中国出生缺陷干预救助基金会科学技术奖”, 旨在奖励在我国出生缺陷防治基础、预防及临床领域做出突出贡献的专家学者和组织,以充分调动出生缺陷防治领域广大专业技术人员的积极性、创新性和公益参与性,促进我国出生缺陷防治科学技术的发展和公益事业的进步,降低出生缺陷率,提高出生缺陷的诊断和治疗水平,改善出生缺陷患儿预后,提高我国出生人口素质。

博奥生物此次获得“特殊贡献奖”,是对博奥生物10多年来致力以技术创新成就健康梦想的鼓励与肯定。博奥生物在成立之初,就针对遗传性疾病、慢性病、肿瘤、感染性疾病等威胁人类健康的重大疾病进行了重点研究并逐步开发了全体系的检测产品。在实现对包括遗传性疾病在内的重大疾病早发现、早干预、早诊断的同时,也为中国人用最前沿的基因检测技术来确保民族健康赢得了世界的尊重与地位。

可以说博奥生物的诞生就是带着护航民族身体健康的使命而来的。当时基因科学在全球正进入一个划时代时期,一些发达国家开始将这一科学在人体健康上的应用发展到了前所未有的高度,使得基因检测在准确率、检测种类、产业化程度等方面的大发展催生了一个“基因时代”。博奥生物的诞生是我国在基因时代不被技术代差隔绝于世界民族之林强者的一个重大战略布局。

中国是世界第一大人口国家,中华民族为人类文明做出了巨大贡献,这样一个民族理应享受到最好的健康保障。但这种保障的获得不能靠、也不可能有外人的施舍,还得发挥中国人的聪明才智和奋斗精神,形成针对中国人基因的技术和产品。博奥生物在程京院士的带领下,从无到有,从有到强,从强到新,使中国人同步甚至专享了基因检测技术带来的红利。

2009年,博奥生物研制成功世界上第一款九项遗传性耳聋基因检测试剂盒并获得CFDA的批准,进入临床应用[国食药监械(准)字2009第3400725号]。从此中国第二大残疾人群体——听力残疾人不仅能够对病因有了更准确的了解,还使他们为生育健康的下一代有了科学、准确的指导。该试剂盒可同时检测4个基因9个位点,覆盖中国人常见耳聋基因突变的80%,全面弥补了单纯听力物理筛查的不足,使我国听力障碍筛查的水平跃居世界前列。目前这一检测已在北京、长治、成都等全国十多个省市对新生儿免费开展,总检测量近70万人,使得数万人可有效减轻或完全避免耳聋残疾的影响。

面对我国依旧严峻的人口出生缺陷形势,博奥生物以仁者之心、学者之智、业者之道全力投入,寻求破解之道。对于造成出生缺陷的染色体疾病,博奥生物开发了全球检测遗传性疾病种类最多的生物芯片;同时以自有技术将“无创产筛”的准确率提升到国际领先。

面对每年近2000万的新生儿,博奥生物深知以一己之力而为毕竟有限,因此博奥生物在以技术立身的同时还多方呼吁、行动,一方面积极参与公益活动,累计捐赠物资和善款近千万元;另一方面积极推动中国出生缺陷防治关口前移、加大公共卫生覆盖。2013年9月30日,在中共中央政治局到中关村举行第九次集体学习时,程京院士向习近平等中央领导汇报时表达了他对中国人口出生缺陷形势的担忧,并提出为实现中国梦,要打造中国人的健康梦。

博奥生物此次获得“特殊贡献奖”的特殊之处在于,它以一项革新性的技术改变了中国人对生命健康的话语权,它以10多年的契而不舍履行了一个社会公民的责任,他关爱到的和没有关爱到的人终将会因他的技术而人生幸福。

数字链接:
1、1996年至2011年,中国围产儿出生缺陷发生率从87.67/万上升至153.23/万。
2、每年新增出生缺陷数约90万例,其中出生时临床明显可见可视的出生缺陷约有25万例。
3、北京出生缺陷发生率由1996年的5‰上升到2013年的19.5‰左右。
4、听力障碍是我国第二大出生缺陷疾病,我国现有听力残疾人 2780 万,其中 0~6 岁儿童超过 80 万人,约有60% 以上的聋人是因为遗传因素导致。正常人中也有约 5% 的耳聋基因携带率,是造成成人后天聋和生育下一代聋儿的主要原因。
5、采用博奥生物技术和产品开展的免费新生儿耳聋基因筛查,目前全国已累计筛查近70万新生儿,发现耳聋基因携带者近3万人,其中药物性耳聋基因携带者1,597人,总的耳聋基因携带率为4.5%。
6、通过携带“药物使用指导卡片”和“基因配型卡片”等措施,预防了约1.6万名药物聋基因携带者“一针致聋”的风险。

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第二届中国出生缺陷防控论坛在京召开

2013年9月12日,中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会在京举办第二届中国出生缺陷防控论坛。国家卫生计生委妇幼司张世琨司长、中国残联康复部纳新副主任、中华预防医学会学术部刘霞主任到会并致辞。

张世琨司长在致辞中指出,我国是人口大国,也是出生缺陷高发国家,全国每年新增出生缺陷约90万例,出生缺陷发生率约为5.6%。出生缺陷已经成为我国婴儿死亡和残疾的主要原因,给社会带来沉重的经济负担,影响家庭和谐幸福,影响国民素质提升。党中央国务院高度重视提高出生人口素质工作,将预防出生缺陷、提高出生人口素质列为我国经济社会发展的重大战略需求和重点工作任务。国家卫生计生委贯彻落实党中央、国务院决策部署,积极开展出生缺陷综合预防,取得显著进展。婚前检查积极推进。国家免费孕前优生项目实现全国全覆盖,2010年至2012年,全国累计已为1060万名农村计划怀孕夫妇提供了免费孕前优生健康检查,前三年目标人群覆盖率平均达到80%以上。继续实施农村妇女孕前和孕早期增补叶酸预防神经管缺陷、地中海贫血防控和贫困地区新生儿疾病筛查补助试点项目,2009年至2012年,共为3627万名农村生育妇女增补叶酸。预防艾滋病、梅毒和乙肝母婴传播项目取得积极进展,2009年至2012年累计为2895万名孕产妇提供了艾滋病咨询检测服务,艾滋病母婴传播率从34.8%下降至7.1%。出生缺陷综合预防工作不断开展,降低了出生缺陷发生风险,提高了出生人口素质。2012年与2000年相比,孕产妇死亡率由53.0/10万降低至24.5/10万;婴儿、5岁以下儿童死亡率分别从32.2‰、39.7‰下降到10.3‰、13.2‰;人口平均预期寿命由71.4岁提高到74.8岁。单病种出生缺陷发生率呈现下降趋势,神经管缺陷发病率从2000年的11.96/万下降到2012年的3.55/万。我国出生缺陷预防工作仍然面临诸多挑战:缺乏有效的出生缺陷筛查、诊断和防治技术;社会公众预防出生缺陷意识有待进一步提高;部分地区出生缺陷综合预防能力严重不足,专业人才队伍建设亟待加强等。因此,需要大力强化出生缺陷有效预防相关科学研究,强化孕前预防和人群预防,加大优生知识宣传力度,建立长效工作机制,探索孕前、孕中、出生后全程预防服务的新模式,全面提高出生人口素质。

本次论坛针对出生缺陷防控主题,设立了出生缺陷预防管理、孕前优生健康检查、产前筛查与诊断、产前超声、新生儿疾病筛查、听力筛查等六个分会场。来自国内外出生缺陷预防领域的专家学者、全国31个省(市、区)卫生计生系统的管理和专业技术人员共500多人参会,就出生缺陷预防领域的国际国内最新进展和热点难点问题进行学术交流和深入探讨。

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天津市连续七年实现低出生缺陷率

9月12日是中国预防出生缺陷日。记者从天津市妇幼中心了解到,2012年,天津市出生缺陷发生率为9.75‰,比10年前下降约5个千分点,连续7年实现低婴儿死亡率状况下的低出生缺陷率。

2012年,天津市年分娩量12.8万,其中天津市户籍9.8万,外省份3万,孕产妇死亡率连续7年控制在10/10万以下,婴儿死亡率连续7年控制在6‰以下。

天津市妇幼中心副主任王鹏介绍,为了减少出生缺陷几率,今年天津市实施的《天津市妇女儿童健康促进计划(2013-2020年)》中增加了脑瘫、儿童白内障、孤独症免费筛查等救助项目。此外,天津市一直实施三级预防措施,避免出生缺陷。一级预防是对孕产妇进行乙肝、梅毒、叶酸检测及补服叶酸。二级预防是进行产前筛查,产前诊断、无创产筛等。2009-2012年,在孕妇及家人知情选择下终止了1861例严重缺陷儿的出生。引产的缺陷儿中较以往唐氏综合征增多、神经管畸形减少。 2012年开始无创产前基因筛查,已筛查8000余例。三级预防是对婴儿进行甲低、PKU、听力障碍、白内障、髋关节发育不良、先心病、脑瘫、孤独症筛查和听力基因检测。

据了解,2009年到2012年,天津市检出导致儿童智力、听力、视力、肢体残疾的疾病5764例,检出先天性心脏病8078例,并及时予以了干预,政府为426名患儿提供医疗救助。2012年开始听力基因筛查,现已筛查10.3万例,阳性率33.5‰。经过及时干预,使得聋校、盲校、启智学校生源减少,80%聋儿可进入普通幼儿园和小学学习。

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云南:今年听力筛查不低于16万人

3月12日,记者从云南省妇幼保健与社区卫生工作会了解到,医院出生缺陷检测今年将在全省展开。
云南省卫生厅副厅长张宽寿表示,筛查是手段,治疗才是目的,他要求妇幼保健机构要加强对患病儿童的跟踪管理,安排专人,全程跟踪,确保患病儿童不失访,一生治疗有保障。
强化新生儿疾病筛查,云南省将加强7个新筛中心的分片管理,遗传代谢疾病筛查不低于27万人,听力筛查不低于16万人,实现听力筛查率30%,对2500名0至6岁残疾儿童实施康复救助,要求全省婚检率不低于35%。