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保定市儿童听力筛查诊治中心揭牌

河北省保定市听力筛查诊治中心近日在市第一医院揭牌,该中心将在承担全市听力筛查阳性病例的确诊、人工耳蜗植入、耳聋基因检测和听力重建等方面发挥重要作用。

保定市儿童听力筛查诊治中心是经省卫生厅批准成立的耳病综合诊治中心,除进行阳性病例的确诊治疗、咨询指导、助听器验配、人工耳蜗植入等医疗服务外,还将负责对全市听力筛查人员进行培训、技术指导及健康教育等。据了解,保定市的儿童听力筛查率目前仅为50%,为使患有听力障碍的儿童得到早期治疗,市儿童听力筛查诊治中心对前两名进行人工耳蜗植入的患儿将实施住院费用全免、第3-30例患者住院费用减免50%等优惠措施,以使听障儿童得到及时救治,最大限度减少儿童听力残疾的发生。

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郝剑萍医师:耳聋会遗传吗?

郝剑萍 甘肃省康复中心医院耳鼻咽喉科主任医师。
专业特长:耳鼻咽喉科常见病、多发病的诊断治疗,擅长鼓膜成型术,噪音性耳聋防治,咽喉、鼻科手术及本专业内窥镜的检查与治疗。

答案是肯定的。先天聋的发病率约占我国聋人的60%,而遗传性聋约占先天性聋的85%,其大多数为常染色体隐性遗传。所以对患有先天性遗传耳聋的患者应首先要做到:

(1)严格执行婚姻法,绝对禁止近亲结婚。

(2)两名先天遗传聋人之间不应结婚,如各种原因非婚不可者,婚前一定绝育。

(3)先天遗传聋人可与非遗传后天聋人或正常人结婚。

(4)如果先天遗传聋人与非遗传后天聋人或正常人结婚,第一胎为先天聋儿,最好不要再生第二胎,特殊情况要生第二胎时,一定要进行基因检测,杜绝二胎聋儿的出生。

(5)耳聋青年男女,通过耳聋遗传咨询,判定其是否具有家族遗传史。

同时,各相关部门一定要加大优生优育的宣传和执行力度,对有家族遗传性耳聋病史的患者,进行有效的遗传咨询及程序严谨、规范的系统化耳聋产前诊断及生育指导,防止聋儿后代的出生,真正实现耳聋发病率的大幅度降低。

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长治新生儿耳聋基因筛查全免费

成为除北京外,全国第二个实现免费筛查的城市致聋基因筛查依靠的“耳聋基因芯片”,是2008年由北京中关村博奥生物有限公司研发的。将一滴血滴在生物芯片上,就能辨别出是否携带会因药物、外力打击等致聋的基因。这也是全球第一张用于临床的致聋基因检测芯片。

借助耳聋基因芯片,对新生儿实施筛查,便能测出其是否会因药物或外力打击而致聋,以预防和减少耳聋残疾的发生。除北京外,2013年,山西省长治市也实现了对新生儿耳聋基因筛查全部免费。长治成为全国第二个实现新生儿耳聋基因筛查免费城市。

3月3日爱耳日之际,记者走访了负责此项目的长治市妇幼保健院。

政府提前干预预防出生缺陷

今年1月,长治市郊区马厂镇张庄村有一对年轻夫妇新婚,这本是大喜事,但全家有个大大的心事:夫妇俩都是自小耳聋,会不会生下一个同样耳聋的孩子?这时,他们听到一个好消息——从2013年开始,只要是长治市民,便可以免费到长治市妇幼保健院做一项名为“致聋基因筛查”的检测。而且,此项新技术的检测费用全部由长治市政府买单。2月28日,夫妇俩在该院经过筛查确认,结果显示他们两人的耳聋致病基因不一样,他们可以生一个健康的宝宝。

其实,早在2012年,长治市政府就起草了“健苗工程实施方案”,为全市耳聋高危人群进行耳聋基因筛查只是出生缺陷干预救助活动的其中一项。

2013年4月16日,由国家、省两级出生缺陷干预救助基金会,以及长治市政府共同组织实施的新生儿耳聋基因筛查及听力康复救助项目正式启动,该项目将连续3年、每年筹集2000万元,帮助3万名新生儿开展耳聋基因和听力筛查,并对部分聋儿进行康复等救助。由中国出生缺陷干预救助基金会提供879.5万元,省出生缺陷干预救助基金会提供250万元,加上政府筹资,以实施出生缺陷第三级预防工作为切入点,通过对长治范围内每年出生的3万名新生儿开展多项免费筛查,为患儿提供及时治疗方案并建立家族档案。

2013年6月起,凡长治市辖区所有助产机构出生的常住人口新生儿,都可免费获得这一公益项目。

避免不幸 节约成本 基因检测意义重大

2013年耳聋基因高危筛查中,潞城市黄牛蹄乡的一名29岁女子被筛查出药物性耳聋,经检查属于母系遗传,她的下一代也被查出是药物性耳聋的基因携带者。事实上,女子的母亲就是基因携带者,但因不知情,小时候用过庆大霉素等氨基糖苷类抗生素,确实导致耳聋,生活受到严重影响。“针对黄牛蹄乡的这名女子,我们专门到她的家中走访咨询,并发放了‘三色卡片’,告诉她孩子目前也属于药物性耳聋的基因携带者,应避免服用此类药物。此外,长大以后找对象时出示‘三色卡片’,如果对方也是相同基因携带者,生下的孩子就有四分之一的遗传性耳聋。”长治市妇幼保健院医学遗传室主任李晓泽向记者解释说。“三色卡片”是一张名片大小的卡片,上面有红、黄、蓝三种颜色的图标,红色代表先天性遗传耳聋,黄色代表药物性耳聋,蓝色代表“一巴掌致聋”。“一巴掌致聋”就是患者一旦头部受到撞击,或感冒、发烧,都将诱发耳聋,具体地说,在幼儿时期被大人高高抛起,或被打一巴掌、受到大分贝声音刺激,这类人都可能耳聋。

致聋基因分为两种不同的类型,即常染色体遗传和线粒体母系遗传。药物致聋基因便属于后者。携带这种基因的儿童出生时听力是正常的,但使用了庆大霉素等氨基糖苷类抗生素后就会致聋。2013年6月1日到12月31日,长治市共检测出常见耳聋基因突变者971人,其中确诊药物性耳聋易感者65例,占全部筛查人群的3.4‰。“通过运用生物芯片技术能够避免不幸,对研发而言是意义重大的。”李晓泽说,他还就此算了一笔账:假设某地区持证聋人为10万人,按照每检出一例药物性耳聋基因的花费600元计算,每预防一例成人的药物耳聋,就为社会、家庭节约20万元。“那么按照遗传概率计算,如能避免这10万人可能导致的药物致聋案例,将为社会节约数亿元的成本。”

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听力残疾遗传干预中心成立

3月3日上午,中国聋儿康复研究中心与生物芯片北京国家工程研究中心暨博奥生物集团有限公司共建听力残疾遗传干预中心签约仪式在中国残联举行。中国残联党组书记、理事长鲁勇,副理事长贾勇,清华控股有限公司总裁周立业、博奥生物集团有限公司总裁、清华大学医学院教授程京出席签约仪式。

听力残疾严重影响人类健康和生活质量。世界卫生组织最新报告表明,全球有3.6亿人双耳患有中度以上听力障碍,我国有听力残疾人2780万。近年来,大量研究证实,近60%的先天性听力残疾与遗传因素有关。开展耳聋基因检测与遗传咨询是预防听力残疾的有效手段。

听力残疾遗传干预中心成立后将发挥多方协同优势,致力于在全国推动耳聋基因检测技术的应用,探索听力残疾预防新模式、新机制,并进一步开展耳聋致病基因、致病机理与诊断、干预技术的科学研究。

听力残疾遗传干预中心将选择山东省作为听力残疾遗传干预试点地区率先开展相关工作。签约仪式上,中国聋儿康复研究中心、生物芯片北京国家工程研究中心共同向山东省残联捐赠了价值60万元的遗传性耳聋基因检测试剂。

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基因诊断可提前干预耳聋

每10个耳聋患者当中,有6个可能因遗传引起。记者从中南大学湘雅医院获悉,该院与解放军301医院合作研制的系列耳聋基因诊断技术及配套产品,成功实现了耳聋从不可预防到可预防的突破。

该项成果“重度感音神经性耳聋致病机制及出生缺陷干预研究与应用”荣获2013年度国家科学技术进步二等奖。

《2012年中国出生缺陷防治报告》数据显示,听力障碍已成为我国第二大出生缺陷疾病。据统计我国听力残疾者高达2780万,占全部残疾人的28%,居各类残疾之首;其中300万重度耳聋患者中约80万为7岁以下儿童,每年新增耳聋患儿高达6万名左右。

“目前人工耳蜗植入是重度耳聋最有效的治疗手段,很多听障儿童因此得以回归有声世界并开口说话;但由于每例耳蜗产品及治疗康复的终身费用平均要高达100万元以上,从而导致许多聋儿因资金原因无法进行医治。”湘雅医院耳鼻喉科主任冯永教授介绍。

据了解,目前耳聋60%由遗传因素导致,另外40%与环境因素有关。而遗传性耳聋有各种表现形式:一是“隐形杀手”基因,孩子生下来就听力丧失,如果是纯合突变,几乎100%发病,只要携带就高度预警耳聋;二是“一巴掌打聋”基因(大前庭水管综合征基因),一旦头部受到撞击,或感冒发烧都可能诱发耳聋;三是“一针致聋性”基因,即药物敏感性耳聋,对某些耳毒性药物极度敏感,因打了氨基糖苷类抗生素针直接致聋;四是表现后天性逐渐加重的耳聋等。

为了从根本上预防和阻断遗传性耳聋,湘雅医院从上世纪90年代起就在国内率先开展遗传性耳聋基因致病作用研究及基因检测工作。目前,由冯永教授、梅凌云副教授等组成的团队,成功研制了具有自主知识产权的系列耳聋基因诊断产品,可同时检测针对重度先天性耳聋、药物性耳聋和大前庭水管综合征等多个致病基因,一次检测只需5小时,在妊娠早期4个月左右就能通过羊水检测出基因。

据悉,即使夫妻双方听力正常,但如果都携带有相同耳聋基因的话,那么他们的后代将会有25%的可能性出现耳聋。对此他建议家族中有亲人患有耳聋的年轻夫妇,在婚检或生育前可进行耳聋基因检查,有可能及早发现夫妻双方是否为同一耳聋突变基因携带者,通过遗传优生指导避免聋儿的出生。

“通过耳聋基因筛查,能在第一时间发现和预警携带药物聋敏感基因的个体,不仅能确定遗传方式,计算耳聋再发风险,对患者及其家庭成员的患病风险、携带者风险、子代的再发风险作出准确评估与解释;并通过为携带者及其家人提供用药指导,可避免药物性耳聋悲剧的发生,‘一针致聋’是完全可以避免的。”冯永教授表示。

目前,湘雅医院研究团队已完成1400余例耳聋基因检测,其中400余例已明确病因。此外,收集了耳聋家系331个,病例2000多例,将遗传性耳聋家庭再生育聋儿的风险大大降低。

“我们希望建立出生前、出生后、成人后三级干预体系,从多个阶段实现对重度耳聋的规模化防控。”冯永教授介绍说,目前,年轻夫妇能前往湘雅医院门诊部挂号,由医生采集几滴血放入一枚指甲盖大小的生物芯片中,就能检测出是否携带致聋基因。

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先天遗传性耳聋

在隐性基因遗传导致的耳聋中,最常见的致聋基因是GJB2基因突变。因此,可以通过基因检测来确定耳聋的病因和遗传方式。GJB2基因与先天性重度、极重度感音神经性耳聋有关。携带这种基因的孩子一出生基本就丧失了听力。但是新生儿耳聋基因筛查能为患儿的及早确诊提供帮助,使得孩子能及早接受治疗,并且通过听力的恢复促进言语和智力的发育。检测结果阳性的患儿还提示有良好的人工耳蜗植入效果。