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耳聋基因检测小知识

遗传性耳聋多为隐性遗传病,即夫妻双方均为携带者时,自身听力正常,但子女有25%的机会为聋儿;而仅当夫妻中一方为携带者时,子女听力不受影响。目前正常人群中携带遗传性耳聋突变基因的比例是5-6%,因此听力正常的夫妻生出聋儿的现象时有发生,新生儿中耳聋发病率已达1-3‰。

我国有两千多万聋哑人,其中遗传性耳聋占50%以上。
遗传性耳聋多为隐性遗传病,即夫妻双方均为携带者时,自身听力正常,但子女有25%的机会为聋儿;而仅当夫妻中一方为携带者时,子女听力不受影响。目前正常人群中携带遗传性耳聋突变基因的比例是5-6%,因此听力正常的夫妻生出聋儿的现象时有发生,新生儿中耳聋发病率已达1-3‰。
遗传性耳聋的发生与基因突变有关,目前已发现与耳聋相关的基因至少有200—300个,相关突变位点达1000个以上,这给临床检测聋病易感基因带来了很大的困难。而对中国人而言,80%的先天性耳聋患者其致病基因为:GJB2基因235delC、SLC26A4基因919-2 A>G、线粒体12Sr RNA基因1555A>G和1494C>T。进行这四种基因的检测,可以明确大部分遗传性耳聋的原因。
进行耳聋基因检测,对于个人、家庭及下一代都十分重要。
(1)避免“一针聋”:
原本听力正常的人,在使用抗生素药物后,出现听力下降或者耳聋俗称“一针聋”。既往人们不知道是什么原因引起,现已经明确是由携带线粒体基因被氨基糖甙类药物损伤所致。
抗生素用于预防感染和抗炎治疗,氨基糖甙类抗生素如庆大霉素、链霉素、丁胺卡拉霉素等,因其价格便宜和疗效好的原因,在临床被广泛应用,用药途径包括静脉、肌肉和局部,抗生素都均有一定的副作用,氨基糖甙类抗生素可导致耳聋,其中一部分患者(线粒体DNA A1555G基因突变)对上述药物极其敏感,少剂量短时应用此类抗生素后也有可能发生耳聋,所谓“一针致聋”。在用药前进行耳聋基因检测是非常必要的。除了明确耳聋的病因,尚可指导携带线粒体DNA A1555G基因突变但未发病母亲家族中的亲属用药,避免他们因使用氨基糖甙类药物也发生耳聋的悲剧。
(2)减缓耳聋的发展。
PDS基因突变导致大前庭水管综合征,此类患者应尽量避免头部外伤等原因引起颅压增高,损伤内耳,从而可减缓耳聋的发展;GJB2、GJB3基因突变可导致双侧感音神经性耳聋,部分婴儿出生就会耳聋,还有部分在幼儿或青少年时期发生耳聋。
若孕妇检测结果阳性,提示配偶做耳聋基因检测,如果配偶的结果也为阳性胎儿会有1/4的机会发生耳聋,则需要做产前诊断明确胎儿是否遗传到父母的突变基因。

“耳聋基因检测小知识”上的3条回复

现有基因检测只是针对常见基因和位点,不是完全状态。重度耳聋尽快接触了解人工耳蜗吧,必须朝前走。

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