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保定市首例人工耳蜗术

12月21日,河北保定市首例人工耳蜗植入手术在市第一医院成功完成,填补了保定市该项医疗技术的空白。

为保障儿童健康,对患有听力障碍的儿童做到早发现、早诊断、早干预,减少残疾发生,保定市第一医院投资200多万元,建成了国家标准化、规范化的听力诊治中心,承担全市听力筛查阳性病例的确诊、人工耳蜗植入、耳聋基因检测和听力重建工作,并对前30例患者制订了不同的住院治疗优惠政策,为保定市听力障碍患者的治疗康复带来了极大便利。

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天津开展耳聋基因免费检测

来自解放军总医院与天津市第一中心医院耳鼻喉专业的医生近日联合为天津耳聋患者及其直系亲属进行了聋病基因检测,指导预防听力障碍缺陷新生儿的出生。

据悉,这是国家973计划和自然基金委资助的项目,将对全国1.6万个相关家庭进行免费的基因检测,找出听障儿童的致病原因,预防出生缺陷。

解放军总医院聋病基因研究团队袁慧军主任说,新生儿双测听力障碍发生率为1‰-3‰,50%儿童感音神经性聋归结于遗传因素,遗传因素占如此高的比例,使得已育有聋儿的家庭以及父母双方或一方是听障人的家庭在生育前通常面临生育聋儿的风险和恐惧。

袁慧军主任说,对即将结婚或打算生育孩子的夫妇,尤其是有聋病家族史的夫妇,开展耳聋基因筛查可以为他们提供耳聋防治预警,提供优生优育指导。对于已怀孕的夫妇开展耳聋基因筛查,同时结合产前诊断,能有效提高遗传性耳聋患儿的检出率。

据了解,通过耳聋基因筛查,还能在第一时间发现和预警携带药物聋易感基因的个体,通过为药物聋敏感基因患儿及其家人提供用药指导,可避免药物性耳聋的发生和由此导致的重度听力残疾。

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福建省开展耳聋基因免费检测

测听力、采血样,12月7日上午,福建省聋人协会、省医学科学研究院联合为100多名听障人士及其家属进行了免费的耳聋基因检测,这也是福建省首次举办耳聋基因检测大型公益活动。

“通过基因检测找到致聋基因,可以阻断耳聋基因在家族中传下去。”福建省医学科学研究院博士林文津说,作为导致耳聋的两大原因之一,遗传致聋的可能性为60%~ 80%。有的夫妻听力正常,但孩子却耳聋,有可能就是因为父母是常染色体隐性携带者,将有缺陷的基因传给了孩子。

“目前的耳聋基因诊断技术,可为大约60%的遗传性耳聋患者作出病因诊断,为聋儿家庭生育二胎以及聋儿今后的婚育提供优生优育的参考依据。”林文津说,耳聋基因检测还能帮助耳聋患者正确对待遗传性耳聋,在用药、康复训练、是否适合安装人工耳蜗方面采取正确的听力障碍防治措施,尽可能降低遗传性耳聋的发病率。

福建省聋协有关负责人介绍,目前省大约有68万听障人士,由于耳聋基因检测的费用一人次约为1500元,对于一般聋人家庭来说比较高昂,因此很少有聋人家庭去做这方面的检查。今后,省聋协将在全省继续开展免费的耳聋基因检测。

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院士程京:好技术遭遇政策难题

11月5日,在首届中关村生命科学园发展论坛上,中国工程院院士程京表示,做了14年的产业,最深的体会是,不是技术决定了政策,而是政策决定了技术。

2.5平方公里的中关村生命科学园,是中关村国家自主创新示范区的重要组成部分,是以生命科学研究、生物技术和生物医药相关领域研发创新为主的高科技专业园区,也是北京国家生物产业基地的研发核心区,现已有入园企业近200家。

虽然有着各种政策支持,但高科技产业园也有自己的难题。

“有三个问题是我们大家共同面临的,审批难、物价定价难、进入医保难。没有出口的新技术、新产品,对于企业就是死路一条。”程京表示。

三大难题

作为第一个入户中关村生命科学园的院士,程京已经在这里呆了14年,这14年里,他的芯片平台已经很完善,相关的软件、数据库和仪器设备一应俱全,进入临床的药监局证书、欧盟IVD、CIVD等认证都相继获得,但完成技术研发之后的路,程京走得很是艰难。

程京表示,体会最深的是政策方面。目前从地方到中央都呼吁政策创新,从招人才开始,中组部千人计划、万人计划相继实施,各个部委对科研经费的支持越来越丰足;创新政策也比他14年前刚回国时好太多。

“但是让人非常担忧的是出口政策,几乎没什么人关心和看见这个问题。可能因为我们是先行者,园区入驻我是第一户,也是最早到达出口的人。最近到出口一看,没有出去的门,你正要使劲往外迈,那个是悬崖。出口政策不好,我觉得我们国家的自主创新产业化路是死路一条。”程京表示。

程京解释:“一个生物医药产品研制出来,获得国家药监局的证书后,在进入医院前,按照现行做法,我们只能联合当地医院向地方药监部门报批;对于药物定价,药监部门还要送到物价部门审批,物价部门什么时候批就不知道了。”

对于程京来说,现在药监局医疗器械证书、新药证书,都不是难事。但当科研产品要进入流通领域变成商品时,几乎没有合理的、有效的政策或法规来规范这个过程。

折磨他最厉害的莫过于物价问题,一个产品做成之后,想到一个省去打开销路,必须先到物价部门报到,而且是每个省要报到一次。

“新产品出来以后,每个省、市、自治区去申报,有熟人、有关系,可能一年时间,否则三年五年还不一定批得下来。三十几个省份一个个跑下来,其他事儿干不了。”程京感叹。

程京呼吁:“如果能够通过中关村生物医药产业联盟,大家一起发声,在任何一个省市区报批物价获批之后,其他地方采取备案制度,把地区差价考虑进去就完了,这样就会极大地加快我们的新产品和服务,进入实际应用。”

但纵使前两步都走完,还有关键的一步,就是如何进入社保。“医保到今天为止真是不知道该怎么弄!”程京感叹。

“每个城市跑断腿”

程京所在的博奥生物公司研发的遗传性耳聋基因检测芯片,是目前全世界唯一一张通过认证申报、有自己知识产权然后进入临床的芯片。

“去年北京市政府首先对这个芯片进行了政府采购,到10月30日有337307个孩子接受了免费遗传性耳聋芯片筛查,筛查结果15458孩子是致聋基因携带者,一针可以打聋的孩子占820个。通过这个检测可以告诉哪些人听得见,哪些人听不见,哪些人有打针致聋的风险。”程京表示。

据程京介绍,我国0~6岁听力障碍儿童有80万,每年仍有3.5万左右听障儿童出生,加上迟发性耳聋及药物性耳聋患者,我国每年新增的听力障碍儿童达6万人。如果全国进行筛查,一年保证至少5万个孩子不会再成为残疾人,如果把即将进入谈恋爱、结婚的,高中、初中、小学、幼儿园全部补足,就可以控制在至少500万人。

“这样的事情理应由国家层面去做,但是现在成了我们自己的事情,每个城市我们得跑断腿,口水说干,可能才能有几个城市听进去。”程京表示。

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新华医院专家:新生儿有必要筛查耳聋基因

父母听力都没缺陷,他们的孩子就不会有先天性听力障碍吗?,在以“耳聋基因筛查目标人群与筛查策略的确立”为主题的东方科技论坛上,上海交大医学院附属新华医院的杨涛研究员指出,听力健全的夫妻如果都是耳聋隐性基因的携带者,那么他们的孩子患耳聋的几率就很高。如今,很多父母忽略了新生儿的耳聋基因筛查,这给孩子的听觉健康埋下了不小的隐患。

据介绍,隐性基因携带者是导致新生儿耳聋的低危人群,孩子的致病几率很小,但仍不容忽视。耳聋高危人群则包括:耳聋患者、已生育后代的育龄夫妇、有耳聋亲属的人。除了耳聋基因筛查,高危人群还可以通过做耳聋基因突变检测,以减少后代中出现遗传性耳聋的可能性。一旦检测结果显示夫妻双方携带可导致遗传性耳聋的基因突变,医院可进一步提供产前诊断服务,从而降低出生缺陷的几率。

值得关注的是,我国7岁以下的听障儿童已达到80万,并仍以每年3万聋儿的速度在增长。杨涛研究员认为,新生儿父母对于耳聋基因筛查的认知度不够,是每年仍有这么多新生聋儿的重要原因。遗传性耳聋不仅给每个家庭增加了经济负担,也给家人的心理带来了压力。

杨涛表示,他所在的课题组已在上海市政府部门和市残联的支持下,对本市除崇明县外其他各区的千余名耳聋高危人群做了调查,确定了大量遗传性耳聋和药物性耳聋病例,并统计出基因突变检出率,为临床耳聋基因诊断和产前诊断提供了理论依据。据介绍,北京从2012年起为常住人口新生儿免费进行耳聋基因筛查,并建立了“孕前预防、产前诊断、产后筛查”三级预防体系,每年使二十多万新生儿受益。杨涛认为,上海可以在现有理论优势的基础上,借鉴北京的经验,建立更为完善的三级预防体系,确保新生儿的听觉健康。

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镇江市新生儿出生缺陷发生率2.97‰

江苏省镇江市人口自然增长率控制在2‰以内,出生政策符合率保持在99%以上,家庭健康服务覆盖率达90%,出生人口性别比保持正常,城乡计划生育奖扶政策全面覆盖……从9月26日上午召开的“十二五”人口和计划生育中期评估工作座谈会上传出的信息显示,镇江市在加强人口和家庭公共服务体系建设、开展家庭健康服务、整合提升优生促进工程等方面进行了改革、创新,提高了全市计生公共服务水平。

据统计,目前我国新生儿出生缺陷发生率在5.6%左右,每年新增新生儿出生缺陷数约90万例。而镇江市新生儿出生缺陷发生率为2.97‰。如此低的新生儿出生缺陷发生率得益于镇江市整合提升优生促进工程。

从2011年以来,镇江市已有7万多名新婚夫妇接受“两免”检查服务,二级干预共筛查36761例。2011年、2012年全市孕前优生健康检查覆盖率均达100%。镇江市计生指导所还与南京医科大学合作开展了耳聋基因免费检测服务,对聋人或有聋人亲属的家庭及已生育聋儿的听力正常夫妇进行生育指导,降低聋儿发生风险。2012年以来,共检测高危人群108例,共检出阳性65例。

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听力无障碍新闻网上线服务残疾者

据《新闻晨报》报道,聋人也可“收听”电视新闻了。5月19日,记者在第二十三次“全国助残日”暨第十四次“上海助残周”广场宣传活动中了解到,全国首家“听力无障碍新闻网站”已在活动期间上线投入使用。听力障碍人等可以通过上海市残疾人门户网站或登录www.deafnews.cn两种方式观看。

听力无障碍新闻网站通过为现有电视新闻以及电台广播标注全文字幕并以滚动播出的形式,帮助听力障碍者“收听”电视新闻。目前,听力无障碍新闻栏目已转播上视新闻综合和东方卫视的6个栏目,包括《上海早晨》、《媒体大搜索》、《东方新闻》、《看东方》、《新闻报道》、《新闻热线》等10个新闻节目,每档节目内容将跟随10个新闻节目播出后的5小时内增配字幕重播,每周重播视频时间长达29.5小时,约400条。

同时,今年助残周期间,遗传性耳聋致病基因检测将在黄浦、静安、徐汇、长宁、普陀、闸北等11个区试点。上海市户籍,16周岁以上,且符合下列任意一项:1、持有听力残疾人证的残疾人;2、听力正常,但其同胞为持证听力残疾人;3、听力正常,但父母一方为持证听力残疾人;4、听力正常,已生育先天性听力残疾子女,准备再次生育者,可进行免费检测。另外,符合以上条件的对象,其合法配偶也可以享受此项免费检测服务。

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陕西:开展耳聋基因诊治指导

近日,陕西省妇幼保健院分子实验室开展耳聋基因筛查技术,只需抽取受检者3毫升静脉血(不用空腹),15天后就能出结果,未婚夫妇在婚前就可以接受这项检查。如果错过了孕前筛查,还可以在孕11周左右对绒毛进行耳聋基因测序诊断,或在孕18到22周对羊水进行诊断,如果结果确诊所怀的胎儿为耳聋患儿,夫妻双方可以决定是否终止妊娠。
王晓斌博士建议,“如果本身为听力障碍人群,或是家族有听力障碍人群,在正式生育或结婚前,可做一个常见耳聋基因突变的检查,以减小后代中出现遗传性耳聋的可能性。如果一旦检查结果证明双方携带可导致遗传性耳聋的基因突变,在怀孕后则非常有必要进行产前诊断”。

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耳聋基因检测常见问题解答

正常听力的人有可能生遗传性耳聋患儿吗?
中国人群常见耳聋基因突变的携带率高达5-6%,正常听力的父母如果携带遗传性耳聋基因,也将面临生育聋儿的风险。事实上,每年新增的3万多聋儿,其父母听力多半正常。
遗传性耳聋基因检测什么时候做,做了一次以后还需要做吗?
尽早做检测可以确定病因,判断是否会遗传给下一代。遗传性耳聋基因检测对一个人来说只需做一次就可以,以后不需要再做。
夫妇双方都是GJB2基因携带者或都是PDS基因携带者,他们生育聋儿的几率是多少?
GJB2和PDS基因的遗传方式遵循常染色体隐性遗传的规律,夫妇双方在每次生育中都分别有1/2的机会将致病隐性基因传递给后代,最后有1/4的孩子可能是带有GJB2或者PDS纯合基因的聋儿。
夫妇双方一方是GJB2基因携带者,另一方是PDS基因携带者,他们生育聋儿的几率是多少?
正常情况下,这类夫妇生育的孩子都是耳聋基因的携带者,但是听力正常。这类夫妇生育聋儿的几率较低,但是略高于正常人群。
夫妇双方一方是12SrRNA基因突变携带者,另一方正常,他们生育聋儿的几率是多少?
如果是女方带有12SrRNA基因突变,那么她和她的孩子都将通过终身绝对禁止使用耳毒性药物来避免耳聋的发生。如果是男方带有12SrRNA基因突变,则这种遗传信息不会传递给他的子女。
谁会生遗传性耳聋患儿?
听力正常和听力障碍的父母都有可能生育遗传性聋儿。听力正常的父母也有可能携带遗传性耳聋基因,并且这个比例在正常人中高达6%。
聋人之间应该怎样婚配避免生育聋儿?
通过耳聋基因检测明确遗传性耳聋基因携带情况后,携带同样致聋基因的聋人应避免婚育。
已经生育了一个聋儿,还有机会生育正常听力的孩子吗?
有。夫妇双方通过耳聋基因检测可以确定双方遗传性耳聋基因携带情况,得到生育正常孩子的几率。怀孕后通过产前诊断能评估胎儿听力的情况。
宝宝出生时听力正常,长大后就不会出现听力下降了吗?
不是。有许多孩子在1-11岁听力下降直至耳聋,这部分孩子占全部聋儿的71%。
新生儿做了普通的听力筛查还需要做遗传性耳聋基因筛查吗?
需要。普通听力筛查只能检测出部分先天耳聋的威胁。但是新生儿耳聋基因筛查检测更全面,能筛查出先天聋、后天聋、药物聋等。
新生儿耳聋的比例高吗?
新生聋儿出生的比例是1-3‰,每年新生聋儿约3万人,但是还有许多孩子在1-11岁发生耳聋,每年实际新增聋儿达5-6万。

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耳聋基因检测小知识

我国有两千多万聋哑人,其中遗传性耳聋占50%以上。
遗传性耳聋多为隐性遗传病,即夫妻双方均为携带者时,自身听力正常,但子女有25%的机会为聋儿;而仅当夫妻中一方为携带者时,子女听力不受影响。目前正常人群中携带遗传性耳聋突变基因的比例是5-6%,因此听力正常的夫妻生出聋儿的现象时有发生,新生儿中耳聋发病率已达1-3‰。
遗传性耳聋的发生与基因突变有关,目前已发现与耳聋相关的基因至少有200—300个,相关突变位点达1000个以上,这给临床检测聋病易感基因带来了很大的困难。而对中国人而言,80%的先天性耳聋患者其致病基因为:GJB2基因235delC、SLC26A4基因919-2 A>G、线粒体12Sr RNA基因1555A>G和1494C>T。进行这四种基因的检测,可以明确大部分遗传性耳聋的原因。
进行耳聋基因检测,对于个人、家庭及下一代都十分重要。
(1)避免“一针聋”:
原本听力正常的人,在使用抗生素药物后,出现听力下降或者耳聋俗称“一针聋”。既往人们不知道是什么原因引起,现已经明确是由携带线粒体基因被氨基糖甙类药物损伤所致。
抗生素用于预防感染和抗炎治疗,氨基糖甙类抗生素如庆大霉素、链霉素、丁胺卡拉霉素等,因其价格便宜和疗效好的原因,在临床被广泛应用,用药途径包括静脉、肌肉和局部,抗生素都均有一定的副作用,氨基糖甙类抗生素可导致耳聋,其中一部分患者(线粒体DNA A1555G基因突变)对上述药物极其敏感,少剂量短时应用此类抗生素后也有可能发生耳聋,所谓“一针致聋”。在用药前进行耳聋基因检测是非常必要的。除了明确耳聋的病因,尚可指导携带线粒体DNA A1555G基因突变但未发病母亲家族中的亲属用药,避免他们因使用氨基糖甙类药物也发生耳聋的悲剧。
(2)减缓耳聋的发展。
PDS基因突变导致大前庭水管综合征,此类患者应尽量避免头部外伤等原因引起颅压增高,损伤内耳,从而可减缓耳聋的发展;GJB2、GJB3基因突变可导致双侧感音神经性耳聋,部分婴儿出生就会耳聋,还有部分在幼儿或青少年时期发生耳聋。
若孕妇检测结果阳性,提示配偶做耳聋基因检测,如果配偶的结果也为阳性胎儿会有1/4的机会发生耳聋,则需要做产前诊断明确胎儿是否遗传到父母的突变基因。