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首例阻断遗传性耳聋健康宝宝诞生


图为山东大学附属生殖医院课题攻关项目组部分成员与国内首例耳聋基因PGD检测后健康试管婴儿合影(左2为陈子江教授,左1为颜军昊博士,右1为高媛博士)

2015年1月29日19点30分,来自河北农村的一对夫妇终于迎来了他们家庭中第一个听力正常的宝贝,这是我国首例胚胎植入前遗传学诊断(PGD)联合无创产前单体型分析遗传性耳聋基因健康婴儿的成功诞生,实现了聋哑防治从二、三级防控到一级预防性优生的里程碑式突破,并阻断了该家庭遗传性耳聋的垂直传递。该项目是由山东大学附属生殖医院陈子江教授团队与解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科王秋菊教授团队及华大基因等单位合力攻关,历时18个月完成。这一婴儿的诞生标志着我国对单基因遗传病的预防已达到国际先进水平。

我国每年会有3万聋儿患者出生,约60%的新生聋儿与遗传因素有关,大多为常染色体隐性遗传,已知最主要的致病基因为GJB2、SLC26A4(PDS)、GJB3和12sRNA。先天性耳聋致病基因在我国正常新生儿中的携带率为5.6%,新生儿中的耳聋发病率为0.1%。

今年33岁的小佳和丈夫小震(均为化名)来自河北农村,他们8岁的儿子是先天性耳聋患者。2011年3月,小佳再次怀孕,18周羊水细胞基因产前诊断结果却是腹中近5个月大的胎儿也是先天性耳聋患者,夫妻忍痛行中期引产。

2012年11月,这对年轻的夫妇来到解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科耳鼻咽喉研究所的王秋菊教授处求医,在明确夫妇双方及其聋儿的致病突变位点后,王教授请山东大学附属生殖医院的陈子江教授帮助这对夫妇实现生育健康宝宝的梦想。由于小佳夫妇均为致病基因携带者,自然妊娠生育患儿的概率达25%,因此陈教授建议通过目前最先进的胚胎植入前遗传学诊断技术(PGD)来实现目标。

PGD,又称第三代试管婴儿,是一种更早期的产前诊断技术,是指在胚胎植入母体之前对有遗传风险的胚胎进行遗传学分析,选择健康的胚胎移入宫腔,从而防止患儿的出生。但目前我国尚无耳聋患者PGD成功的病例报道。2013年11月,陈子江教授团队经过半年的技术攻关,终于使PGD应用于临床先天性耳聋病例成为可能。2014年3月,通过胚胎植入前遗传学诊断,1枚表型正常的胚胎被移植入妈妈的子宫内并成功着床。

在确定成功妊娠后,王秋菊教授团队还通过目前先进的无创产前单体型分析胎儿的基因型,并对羊水细胞的基因进行了验证。这一系列的产前诊断结果均显示,胎儿是个健康的宝宝。2015年1月29日,小佳顺利分娩,一个健康的宝宝呱呱落地。随后的新生儿听力筛查结果也显示宝宝的听力正常。

目前人类已知的单基因遗传疾病有7000多种,且大部分具有致死性、致残性或致畸性,PGD技术是目前已知最有效的可以阻断致病基因的垂直传递的技术,它不仅可以避免产前诊断发现胎儿异常后须进行选择性流产的缺点,同时可以降低人类遗传负荷,对预防遗传病的发生、传递及提高人口素质具有重要的科学及社会意义。而一例耳聋PGD试管婴儿的成功促使两个团队搭建起阻断耳聋患者垂直传递的平台,这一平台的成功建立可以有效降低遗传性耳聋的发生频率,未来的不断发展更可以大大降低中华民族致病基因的携带频率。

山东大学附属生殖医院目前可通过新一代基因测序技术、单细胞基因扩增技术等自主开发建立单基因病基因检测及胚胎植入前遗传学诊断(PGD)的诊断方法60余种,覆盖400多种遗传病;每年帮助1000多对有遗传病史的夫妇生育了健康宝宝。

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郝剑萍医师:耳聋会遗传吗?

郝剑萍 甘肃省康复中心医院耳鼻咽喉科主任医师。
专业特长:耳鼻咽喉科常见病、多发病的诊断治疗,擅长鼓膜成型术,噪音性耳聋防治,咽喉、鼻科手术及本专业内窥镜的检查与治疗。

答案是肯定的。先天聋的发病率约占我国聋人的60%,而遗传性聋约占先天性聋的85%,其大多数为常染色体隐性遗传。所以对患有先天性遗传耳聋的患者应首先要做到:

(1)严格执行婚姻法,绝对禁止近亲结婚。

(2)两名先天遗传聋人之间不应结婚,如各种原因非婚不可者,婚前一定绝育。

(3)先天遗传聋人可与非遗传后天聋人或正常人结婚。

(4)如果先天遗传聋人与非遗传后天聋人或正常人结婚,第一胎为先天聋儿,最好不要再生第二胎,特殊情况要生第二胎时,一定要进行基因检测,杜绝二胎聋儿的出生。

(5)耳聋青年男女,通过耳聋遗传咨询,判定其是否具有家族遗传史。

同时,各相关部门一定要加大优生优育的宣传和执行力度,对有家族遗传性耳聋病史的患者,进行有效的遗传咨询及程序严谨、规范的系统化耳聋产前诊断及生育指导,防止聋儿后代的出生,真正实现耳聋发病率的大幅度降低。

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程京建议:全国范围内开展新生儿遗传性耳聋筛查

今年两会,中国工程院院士、清华大学教授程京代表,提交了名为《关于在全国开展遗传性耳聋筛查,实施“聆听幸福工程”》的建议。
程京介绍,我国现有残疾人8296万,其中听力残疾人2780万,居各类残疾之首,耳聋已成为最常见的出生缺陷之一,而遗传导致耳聋的比例高达60%。
“针对新生儿疾病筛查和听力障碍预防与康复,我国已发布各类管理办法、计划和规划等文件,但目前普遍采用的传统物理筛查听力缺陷的方法已在临床上显示出不足,诊断确诊时间过长(2年)和漏检(尤其是对迟发性耳聋)造成聋哑悲剧不断发生。”程京说。
去年4月,北京市率先在全球实施了“新生儿耳聋基因筛查示范应用项目”,截至今年3月8日,共检测202020名新生儿,检测出耳聋基因突变携带者9218人,检出率为4.56%。
据卫生经济学专家测算,政府对每一听障儿童一生的公共卫生支出高达70余万元。此次新筛统计结果显示,北京市每年将新增600多名携带药物致聋易感基因的新生儿和听力局部或完全丧失的新生儿,同时因遗传原因,占绝大部分比例的药物致聋易感新生儿,其母系家庭成员中还有近6000人为耳聋高风险人群。“要针对这些人群实施早期发现和干预。”程京说。
程京建议,应在全国范围内开展新生儿遗传性耳聋筛查工作,分阶段分步骤实施“聆听幸福工程”。由专业机构牵头,建立健全包括遗传性耳聋筛查在内的听力筛查体系。将新生儿遗传性耳聋筛查纳入政府基本公共卫生项目内容,加快实施速度。同时,积极引导全社会对新生儿实施筛查,积极参与“聆听幸福工程”。

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陕西:开展耳聋基因诊治指导

近日,陕西省妇幼保健院分子实验室开展耳聋基因筛查技术,只需抽取受检者3毫升静脉血(不用空腹),15天后就能出结果,未婚夫妇在婚前就可以接受这项检查。如果错过了孕前筛查,还可以在孕11周左右对绒毛进行耳聋基因测序诊断,或在孕18到22周对羊水进行诊断,如果结果确诊所怀的胎儿为耳聋患儿,夫妻双方可以决定是否终止妊娠。
王晓斌博士建议,“如果本身为听力障碍人群,或是家族有听力障碍人群,在正式生育或结婚前,可做一个常见耳聋基因突变的检查,以减小后代中出现遗传性耳聋的可能性。如果一旦检查结果证明双方携带可导致遗传性耳聋的基因突变,在怀孕后则非常有必要进行产前诊断”。

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预防耳聋,应该从胎儿就抓起

来源:人民网-《生命时报》
专家小传
  韩东一,解放军总医院耳鼻咽喉科主任、博士后导师。现任中华医学会耳鼻咽喉头颈外科学分会副主任委员、全军耳鼻咽喉头颈外科专业委员会主任委员、中国听力医学发展基金会专家委员会主任委员、《中华耳鼻咽喉头颈外科》副总编,中央保健受聘会诊专家。
  歌声、鸟鸣和亲人的呼唤,这些动听的声音让我们的生活无比美好;而没有了听力,堕入一个寂静的世界里,该是多么悲哀。
  遗憾的是,根据全国最新统计,我国有2700万耳聋患者,并且新出生的聋儿以每年3万例的速度在增加。本报记者就耳聋的预防和早期诊断专访了解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科主任韩东一教授,他指出,中国在耳聋基因筛查方面已经走在了世界的前列。
  产前诊断防聋最有效
  在门诊,韩东一教授看的最多、也最不愿意看到的,就是焦急的家长领着已经五六岁的神经性耳聋患儿来看病。“这个时候,我只能遗憾地告诉他们,神经性耳聋没太好的办法治疗,即使用上价值一二十万的人工耳蜗,听力也无法矫正到和健康人一样了。”
  和神经性耳聋对应的是传导性耳聋,病因可能是外伤、感染(如中耳炎)等,通过手术或佩戴助听器多能较好地解决。因此,耳鼻喉科医生面临的最大难题是神经性耳聋。
  不过,神经性耳聋多是有遗传背景的。中国人耳聋的病因中,遗传因素约占60%。为此,筛查基因能从源头上阻断大部分耳聋的发生。韩东一指出,孕早期进行产前诊断是最有效的防聋手段。
  中国人3种耳聋基因最常见
  众所周知,庆大霉素、链霉素等氨基糖甙类抗生素会伤害听力。可为何有人打好多针才影响听力,而有的人一针就会聋呢?研究发现,那些打一针就聋的人都带有一种特别的基因,它使耳神经对这类药物特别敏感。
  导致药物性耳聋的基因是我国最常见的3个耳聋基因中的一个,另外两个分别是GJB2基因和导致大前庭导水管综合征的PDS基因。在全国范围内进行了长达4年多的耳聋分子流行病学调查之后,解放军总医院聋病分子诊断中心发现,在已知的70多个耳聋基因中,这3个基因造成的耳聋就占了总数的40%—50%。
  知道了“敌人”的模样,就可以进行“通缉”了。韩东一教授告诉记者,目前开发的耳聋筛查基因芯片能查出32个聋病基因,其检测效率和命中率非常高,能检出98%的GJB2耳聋患者、85%的PDS基因。
  孕10周,就该查耳聋基因
  到底哪些家庭必须筛查耳聋基因呢?韩东一指出,如果孕妇和准爸爸中有耳聋家族史,如亲属中有耳聋患者,或者已经生育过聋儿的,就是耳聋高风险家庭,应对胎儿进行基因筛查。孕期用过耳毒性药物的也应该查。“最好在孕10周,抽取少量羊水就能检查。”
  韩东一还强调,并不是所有遗传性耳聋都是一生下来就听不到声音,很多聋病是逐渐丧失听力的,如前面提到的大前庭导水管综合征。因此,如果能及早发现和干预,争取在语言中枢发育最关键的1—3岁装上人工耳蜗,就能让这些孩子和正常人一样生活在一个有声有色的世界里。

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遗传性耳聋

遗传性耳聋,是掌控听觉系统功能的遗传物质出了问题而导致的听力障碍。这种问题不仅影响患者本身,而且可以遗传给后代,犹如一个隐性杀手在人类的群体中代代相传。患有遗传性耳聋的患儿,其疾病的根源来源于有基因缺陷的父母。是父母亲的基因传递给患儿,使其发病。但是父母亲的听力可以是正常的,也可以是不正常的。
实际上,约60%的耳聋属于遗传性耳聋,是由遗传因素导致的。正常群体中携带耳聋基因的比例高达5-6%,这就是耳聋发病率之所以高居不下的重要原因之一。以常染色体隐性遗传方式出现的遗传性耳聋非常常见,占遗传性耳聋的70%~80%。隐性遗传的耳聋,往往在出生后就被发现为重度或极重度耳聋。常常令人不解的是父母听力正常确生育了一个先天性听力障碍的患儿。这种情况父母很难想到孩子的耳聋是由于遗传的原因导致的。
线粒体相关的遗传性耳聋也非常重要,它可以通过和环境互相影响导致药物性耳聋的发生。这种耳聋患者存在母系遗传的线粒体基因突变。它的特性是对氨基糖苷类药物极其敏感,可以发生“一针致聋”。线粒体相关的药物性耳聋基因突变携带者及其母系家族成员,应终身禁用耳毒性药物以防止听力损失。
常染色体显性遗传的遗传性耳聋,就是家族中每一代人中约50%会出现耳聋患者,男女均可以发病,这种遗传方式的耳聋往往在刚出生时没有表现出来。到青春期或中年出现逐渐加重的听力损失。这种耳聋很容易被认为是环境因素或偶然因素导致的,很容易忽略遗传因素。另外X连锁遗传的耳聋,多数为X连锁隐性遗传,表现为女性携带,男性发病的特点,就是所说的传男不传女,这种耳聋虽然不常见,但是一旦确诊,可以有效地避免聋儿的出生。

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先天遗传性耳聋

在隐性基因遗传导致的耳聋中,最常见的致聋基因是GJB2基因突变。因此,可以通过基因检测来确定耳聋的病因和遗传方式。GJB2基因与先天性重度、极重度感音神经性耳聋有关。携带这种基因的孩子一出生基本就丧失了听力。但是新生儿耳聋基因筛查能为患儿的及早确诊提供帮助,使得孩子能及早接受治疗,并且通过听力的恢复促进言语和智力的发育。检测结果阳性的患儿还提示有良好的人工耳蜗植入效果。

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怎样进行遗传性耳聋基因检测

晶芯® 九项遗传性耳聋基因检测能同时检测中国人群中最常见的4个耳聋致病基因(GJB2, SLC26A4,线粒体12S rRNA,GJB3,)9个突变热点。通过对耳聋基因的识别有效预防先天性耳聋出生缺陷,控制药物致聋风险,预防或者延缓耳聋的发生发展。
这款产品由博奥生物有限公司暨生物芯片北京国家工程研究中心研发,采用先进的基因芯片技术对耳聋基因进行检测。并且已经通过北京301医院、北京协和医院、吉林大学第一医院等三家三甲医院一千多例临床样品的验证。目前已在全国60多家三甲医院开展检测,已有超过5万例的临床应用。
本检测仅需抽取3-5毫升静脉血即可通过相关实验检测遗传性耳聋基因。

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遗传性耳聋基因检测

耳聋基因是与人类听觉系统有关的遗传信息的载体。耳聋基因的正常与否,能影响听力的正常发育,它与耳聋的发生有密切关系。遗传性耳聋基因检测,是通过分子生物学的方法帮助确定耳聋基因在每个人体内存在状态的方法。
遗传性耳聋基因检测能帮助聋人在基因和分子水平确定耳聋病因,根据病因及早进行正确的治疗和有效的听力恢复。
遗传性耳聋基因检测还能对指导我们生育听力健康的孩子。因为不管父母是耳聋基因携带者,还是耳聋患者,耳聋基因都可能通过父母向子女传递导致聋儿的降生。为了避免聋儿的再次降生,在再生育前进行耳聋基因检测,通过科学的手段生育正常听力的孩子。

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确定耳聋病因,基因检测来帮您

吉林大学第一医院耳鼻咽喉头颈外科 王苹
由于导致语前聋的环境因素的存在,有时无法判断患者是否为遗传性聋,同时耳蜗结构复杂,耳聋听力表现难以区分,常规的电生理检测或生化检测均不能从病因学上给出满意的解释。这一切,都决定了遗传性耳聋基因检测是目前最为有效的病因学分析方法之一。遗传性耳聋基因检测,就是通过分析被检者的DNA,确认与耳聋相关的基因是否存在缺陷,从而为耳聋的临床诊断提供依据。另外,耳聋基因能检测也可用于耳聋发病风险的评估,鉴别致病基因的携带者,进行产前诊断或预后判断。基因检测比传统检查拥有更高的准确性、更远的前瞻性,它首次使人们面对耳聋从只能患病后被动治疗,而转为可以提前主动的预防和干预。
以DNA分析为基础的遗传性耳聋基因检测是人类基因组研究成果向健康与医学转化的经典范例,是生物高科技应用的成果。遗传性耳聋基因检测必将对耳聋防控提供最有力的工具。
大多数遗传性耳聋为感音神经性聋,除了人工耳(cochlear implant,CI)蜗植入外,目前尚无有效治疗手段。人工耳蜗价格昂贵,在现阶段普及面窄,鉴于遗传性耳聋治疗困难的现状,因此,以生物芯片为代表的遗传性耳聋基因检测技术对于估算发病风险、减小耳聋发病率,具有非常重要的意义。一个已患有遗传性耳聋的人,可以得到准确诊断并作相应治疗;在患者血缘亲属中还没有达到发病年龄的人,可以通过检测是否带有该致病基因,预测将来是否会患病,甚至进行早期干预治疗。例如对于大前庭水管的患者。目前多是在发病后进行高分辨率颞骨CT检查后确诊,其预防意义已大为削弱,新生儿大规模的CT扫描在预防医学中难以实现,而快速简便的基因检测则有可能在婴儿出生后先于CT等影像学检查发现大部分此类患儿,从而采取严格的防护措施。通过基因检测可以做到早发现,这对于语前聋患者尤为重要,可以尽早利用残余听力佩戴助听器或植入电子耳蜗,防止患儿变哑,对于语后聋患者,可以部分预测以后发病的风险和发病的年龄阶段,从而尽早预防,并对患者的婚配、生育提供遗传信息。