解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科 韩东一教授
新生儿听力筛查是实现耳聋早发现、早干预的重要手段。然而，目前发现很多耳聋是迟发型的，在出生时并不表现听力损失（包括大前庭水管综合征）。因此，单纯新生儿听力筛查存在局限性。在新生儿听力筛查中结合分子筛查——听力及基因联合筛查是降低发病率的有效方法，2009年，中华耳鼻咽喉头颈外科分会听力学组暨中华耳鼻咽喉头颈外科杂志编委会刊登了《新生儿及婴幼儿早期听力检测及干预指南（草案）》，标志着我国新生儿听力障碍的诊断及干预正逐步走向规范。
耳聋基因诊断配合产前诊断是保障耳聋家庭再生育的关键技术。通过耳聋常见基因突变筛查和常规临床基因诊断可以发现大量的遗传性耳聋家庭，这些家庭一旦确定聋儿为GJB2和SLC26A4双等位基因突变，其父母再生育风险为25%，再次怀孕时可以早在孕10周进行羊绒毛膜穿刺进行胎儿的产前诊断，75%的机会胎儿会仅携带一条或不携带突变的等位基因，预期其不会重复先证者的听力结构，25%的机会胎儿将会携带两条突变的基因，提示其出生后将患遗传性耳聋，应尽早进行选择。
在我国，有相当比例的感音神经性聋是由于链霉素、庆大霉素、卡那霉素、新霉素等氨基糖甙类抗生素的不当使用引起的。研究发现此类病人是由于线粒体基因突变而造成对这类药物的高度敏感，因而造成一些患者“一针致聋”。但因氨基糖甙类药物价格低廉，抗菌谱广泛，尤其在治疗结核方面的良好疗效，还不能完全退出药品流通市场。在用这类药之前，进行线粒体基因的检测可以及早发现潜在危险，避免耳聋发生。“一针致聋”的预防、耳聋基因诊断和产前诊断的实施是转化医学的成功典范。实验室的“实验”研究成果通过临床“试验”验证，已被应用到遗传性耳聋的诊断和预防的临床实践中，避免了携带线粒体药物性耳聋敏感突变的未发病个体重蹈耳聋悲剧。这是转化医学的一个很好的模式。