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北京市致聋基因筛查

为进一步做好听力残疾预防工作,减少和避免遗传性耳聋发生,在北京市政府的大力支持下,北京市残联联合市卫生局、市人口计生委、中关村管委会和博奥公司,合作实施了“2011年北京市高危人群致聋基因筛查项目”

为进一步做好听力残疾预防工作,减少和避免遗传性耳聋发生,在北京市政府的大力支持下,北京市残联联合市卫生局、市人口计生委、中关村管委会和博奥公司,合作实施了“2011年北京市高危人群致聋基因筛查项目”(以下简称“项目”),对有需求的听力残疾人开展致聋基因筛查,建立并完善听力残疾早期筛查、早期诊断与早期康复相结合的听力障碍预防与康复工作模式,为有效控制听力障碍的发生做出新的贡献。
通过耳聋基因检测,很多聋人清楚了自己耳聋的原因,也清楚了对于下一代的影响,既提高了科学意识,也获得了专业的指导,解决了婚育和生活中的困惑和担忧。项目共检测了16个区县的20839位持证听力残疾人,筛查上站率96.30%;检测出2970人携带致聋基因,初步确定或疑为遗传性聋或药物性聋,平均突变检出率高达14.25%,其中海淀区、朝阳区、丰台区、东城区和西城区等5个市区平均突变检出率更是超过20%。40岁以下聋人群体携带遗传性致聋基因30.40%。