吉林大学第一医院耳鼻咽喉头颈外科 王苹
由于导致语前聋的环境因素的存在，有时无法判断患者是否为遗传性聋，同时耳蜗结构复杂，耳聋听力表现难以区分，常规的电生理检测或生化检测均不能从病因学上给出满意的解释。这一切，都决定了遗传性耳聋基因检测是目前最为有效的病因学分析方法之一。遗传性耳聋基因检测，就是通过分析被检者的DNA，确认与耳聋相关的基因是否存在缺陷，从而为耳聋的临床诊断提供依据。另外，耳聋基因能检测也可用于耳聋发病风险的评估，鉴别致病基因的携带者，进行产前诊断或预后判断。基因检测比传统检查拥有更高的准确性、更远的前瞻性，它首次使人们面对耳聋从只能患病后被动治疗，而转为可以提前主动的预防和干预。
以DNA分析为基础的遗传性耳聋基因检测是人类基因组研究成果向健康与医学转化的经典范例，是生物高科技应用的成果。遗传性耳聋基因检测必将对耳聋防控提供最有力的工具。
大多数遗传性耳聋为感音神经性聋，除了人工耳（cochlear implant，CI）蜗植入外，目前尚无有效治疗手段。人工耳蜗价格昂贵，在现阶段普及面窄，鉴于遗传性耳聋治疗困难的现状，因此，以生物芯片为代表的遗传性耳聋基因检测技术对于估算发病风险、减小耳聋发病率，具有非常重要的意义。一个已患有遗传性耳聋的人，可以得到准确诊断并作相应治疗；在患者血缘亲属中还没有达到发病年龄的人，可以通过检测是否带有该致病基因，预测将来是否会患病，甚至进行早期干预治疗。例如对于大前庭水管的患者。目前多是在发病后进行高分辨率颞骨CT检查后确诊，其预防意义已大为削弱，新生儿大规模的CT扫描在预防医学中难以实现，而快速简便的基因检测则有可能在婴儿出生后先于CT等影像学检查发现大部分此类患儿，从而采取严格的防护措施。通过基因检测可以做到早发现，这对于语前聋患者尤为重要，可以尽早利用残余听力佩戴助听器或植入电子耳蜗，防止患儿变哑，对于语后聋患者，可以部分预测以后发病的风险和发病的年龄阶段，从而尽早预防，并对患者的婚配、生育提供遗传信息。