遗传性耳聋，是掌控听觉系统功能的遗传物质出了问题而导致的听力障碍。这种问题不仅影响患者本身，而且可以遗传给后代，犹如一个隐性杀手在人类的群体中代代相传。患有遗传性耳聋的患儿，其疾病的根源来源于有基因缺陷的父母。是父母亲的基因传递给患儿，使其发病。但是父母亲的听力可以是正常的，也可以是不正常的。
实际上，约60％的耳聋属于遗传性耳聋，是由遗传因素导致的。正常群体中携带耳聋基因的比例高达5-6%，这就是耳聋发病率之所以高居不下的重要原因之一。以常染色体隐性遗传方式出现的遗传性耳聋非常常见，占遗传性耳聋的70％～80％。隐性遗传的耳聋，往往在出生后就被发现为重度或极重度耳聋。常常令人不解的是父母听力正常确生育了一个先天性听力障碍的患儿。这种情况父母很难想到孩子的耳聋是由于遗传的原因导致的。
线粒体相关的遗传性耳聋也非常重要，它可以通过和环境互相影响导致药物性耳聋的发生。这种耳聋患者存在母系遗传的线粒体基因突变。它的特性是对氨基糖苷类药物极其敏感，可以发生“一针致聋”。线粒体相关的药物性耳聋基因突变携带者及其母系家族成员，应终身禁用耳毒性药物以防止听力损失。
常染色体显性遗传的遗传性耳聋，就是家族中每一代人中约50％会出现耳聋患者，男女均可以发病，这种遗传方式的耳聋往往在刚出生时没有表现出来。到青春期或中年出现逐渐加重的听力损失。这种耳聋很容易被认为是环境因素或偶然因素导致的，很容易忽略遗传因素。另外X连锁遗传的耳聋，多数为X连锁隐性遗传，表现为女性携带，男性发病的特点，就是所说的传男不传女，这种耳聋虽然不常见，但是一旦确诊，可以有效地避免聋儿的出生。