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北京市免费新生儿筛查

2012年,在北京市政府为民办实事的35个项目中,“为北京市常住人口新生儿提供自愿免费耳聋基因筛查服务”是其中之一,每年将有约20万儿童受益。耳聋是新生儿常见的出生缺陷之一。我国每年新增听力障碍儿童超过6万人。

2012年,在北京市政府为民办实事的35个项目中,“为北京市常住人口新生儿提供自愿免费耳聋基因筛查服务”是其中之一,每年将有约20万儿童受益。
耳聋是新生儿常见的出生缺陷之一。我国每年新增听力障碍儿童超过6万人。由于传统的新生儿听力筛查手段,只能对已有的听力损伤进行筛查,不能及早发现、阻止耳聋发生。实施新生儿耳聋基因筛查后,能有效提高检出率,真正实现“早发现、早诊断、早干预”,预防和减少耳聋残疾的发生。这种建立在遗传基因上的“健康信息”,对于家庭成员预防耳聋残疾发生具有长远的预警和指导意义。
从今年3月起,凡是在北京市130多家助产技术服务机构出生的北京市常住人口新生儿,都可以获得这项自愿的、免费的耳聋基因筛查服务。各助产机构负责新生儿血样标本的采集,只需在新生儿筛查遗传代谢性疾病时采集足跟血即可,过程简便易行。
助产技术服务机构将采集的血样标本,经市、区县妇幼保健机构集中后,分送至北京同仁医院、解放军总医院、北京协和医院、北京儿童医院、北京大学第三医院和中国聋儿康复研究中心等6家筛查机构进行基因检测。新生儿耳聋基因筛查采用的是遗传性耳聋基因芯片检测,该方法是目前国际上先进、高效、灵敏的检测方法之一,可以对中国最常见的4个耳聋相关基因进行检测。
筛查机构在收到血样标本后3个月左右,将筛查结果通知新生儿家长,并对筛查结果为阳性的家长提供遗传学及听力保健方面的咨询服务;对需要进一步确诊的阳性新生儿,将转至基因诊断机构,进行进一步的基因测序检测,并根据检测结果提供咨询服务及医学干预。另外,筛查结果属于个人重要信息,各筛查机构将执行严格的信息保护制度。3月3日是全国第 13个“爱耳日”。在此,我也想提醒观众朋友们,由于儿童耳聋发病原因复杂,即便在筛查时结果正常,如果发现孩子听力异常时也应及时就医诊断,不可大意。